2月3日12时53分，有复发性流产史的29岁孕妇小高（化名），通过辅助生殖技术（即试管婴儿技术）和植入前胚胎遗传学筛查，在中国福利会国际和平妇幼保健院（简称“国妇婴”），顺利产下一名重约7斤的男婴。
这是上海首例通过植入前胚胎遗传学筛查技术诞下的宝宝。
国妇婴院长黄荷凤教授表示，植入前胚胎遗传学筛查是一种“全基因组筛查技术”，改变了以往植入前遗传学筛查只能检测小部分染色体异常的局面，实现了23对染色体的全面检测，最终筛选出健康胚胎植入母体，实现优生优育的目的。
全面检测23对染色体
国妇婴产科主任医师范建霞透露，由于流产过2次，小高萌生了采用试管婴儿技术受孕的想法。
2014年4月，小高来国妇婴要求进行植入前胚胎遗传学筛查，经长周期促排卵、体外受精和囊胚培养，最终获得6枚囊胚。经与医院充分沟通谈话后，小高和丈夫决定先对其中的3个囊胚进行植入前遗传学检查。
“在试管婴儿周期中，出现胚胎发育停滞、反复种植失败及多次自然流产的常见原因为胚胎染色体异常。”国妇婴生殖遗传科主任、副研究员徐晨明告诉澎湃新闻记者，染色体异常是出生缺陷的重要原因，也是试管婴儿技术中造成大部分体外受精胚胎无法发育成足月健康婴儿的“罪魁祸首”。
2014年4月24日，医院胚胎实验室人员对小高的3个囊胚进行胚胎活检。生殖遗传科技术人员对活检的胚胎细胞进行了检测，挑选了2枚无遗传学异常的胚胎。
“检测过程中采用了比较基因组杂交芯片技术，一次全面检测23对染色体是否存在异常，扩大了检测范围，而以往的技术只能一次检测5条染色体，无法避免最终植入母体的胚胎是否完全是健康的。”徐晨明表示。
2014年5月，2枚健康胚胎被植入小高的子宫内，获得了成功的妊娠。经过38周零5天的孕期，2015年2月3日，小高于当日12时53分顺产生下一名男婴，各项指标均显示健康，男婴在新生儿室经6小时的观察期后，目前已经实现母婴同室。
避免出生缺陷
据院方透露，目前，植入前胚胎遗传学筛查技术的方法主要包括荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交技术。
“前者具有简便、可视化、检测时间短等优点，但由于荧光标记探针的限制，能检测的染色体数目有限，存在的荧光信号重叠和信号分裂等问题也容易造成误诊。”徐晨明说，“后者是一种建立在传统比较基因组杂交技术的基础上，以基因芯片代替中期染色体进行比对的技术，分辨率更高，不仅能检测到结构异常的染色体，还能对全部染色体进行扫描，在单细胞水平完成全部的染色体分析，已显现非常好的优势。”
徐晨明进一步指出，对移植前的胚胎进行遗传疾病的筛查，染色体异常的胚胎被丢弃，而染色体正常的健康受精卵被植入母体，这样就确保移植的胚胎为正常胚胎，将会大大改善试管婴儿的临床结局。
“高风险生育染色体变异患儿的病人、高龄、反复植入失败和反复自然流产的女性，都有望借此技术，生出正常孩子。”徐晨明说。
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