AML是一组临床表现及预后转归差异很大的疾病，尽管细胞遗传学是AML独立的预后标志，但约有半数以上的AML缺乏特征性的染色体变化。分子学标志对于进一步划分这些患者具有非常重要的意义并可为进一步的风险调整治疗及靶向治疗打下基础。

陈赛娟院士的研究组通过Sequenom、全基因测序、多重PCR及RT-PCR等技术检测了1185例AML的基因突变情况，检测的基因包括融合基因AML1 (CBFα)-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARα和MLL改变，以及基因突变状态，包括 FLT3、C-KIT、N-RAS、NPM1、CEBPA、WT1、ASXL1、DNMT3A、MLL、IDH1、IDH2和 TET2。研究结果发现，在核型大致正常（包含11q23）的605例患者中，452例（74.7%）至少出现1次突变。同时研究组还发现了13种新的潜在的DNMT3A突变，该突变主要发生在M4（10.0%）和M5（18.2%）（P<0.001）。研究组发现，HOXB家族成员仅在DNMT3A突变组中过度表达，而MEIS1基因突变仅在MLL异常组中表达；两组中均可观察到HOXA7、HOXA9和HOXA10基因的过度表达。NPM1、DNMT3A、FLT3、IDH1 和IDH2突变之间，以及CEBPA和TET2突变之间存在相关性。MLL异常较少与其他突变同时存在。除了MLL，所有表观遗传学调节基因（DNMT3A、IDH1、IDH2 和TET2）均与老年有关。多因素分析显示，NPM1m+/DNMT3Am-和CEBPA双等位基因突变与疾病预后较好有关，而DNMT3A和MLL突变是预后的独立的不良预后因素。应用这些分子标志，可以将核型大致正常的605例患者分成3个不同的预后组。

该研究首次报道了在中国人群中大样本AML分析的结果，是迄今为止检测基因突变最为全面的研究，尤其结论采用4个独特的基因突变将AML进行分层，对于指导AML个体化治疗及靶向治疗具有积极的意义；同时研究首次将与甲基化调节相关的基因突变列为第三类突变，提出了这些突变在预后指导中的重要作用。这一研究结果对于推广转化医学具有积极的价值。