近日，附属九院肾脏科通过肾活检病理诊断技术、酶学测定和全基因组外显子测序等一系列实验室辅助技术，成功诊断罕见肾脏疾病Fabry病一例。
Fabry病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积病，在男性新生儿中的发病率约为1/40000~1/110000，它是由于α-GLA
A突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）和相关的鞘糖脂在人体各器官和组织如心脏、肾脏、胰腺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变。由于此病在全世界范围内极为罕见，发病时如果仅仅有肾脏损伤表现，临床上非常容易漏诊误诊，若当做常见肾脏病治疗效果很差，一般在40至50岁就会出现终末期肾衰竭，也就是常说的尿毒症，给患者及其家庭带来无尽的痛苦和负担。
今年7月，34岁的外地患者张先生因泡沫尿伴双下肢的轻度浮肿三月，辗转全国多家知名医院均未取得理想的治疗效果，患者承受着极大的心理压力，慕名来到九院北部院区肾脏内科。肾脏内科副主任胡春接诊患者后，发现用常见的肾脏病难以解释患者的病情演变，当即决定将患者收治入院。
肾活检病理光镜提示，患者局灶节段硬化样病变，但电镜检查发现脏层上皮细胞内次级溶酶体增多并见大量髓样小体和斑马小体。专家高度怀疑是罕见遗传性肾脏疾病Fabry病，但由于此病既往报道极少，光凭病理还不能明确诊断。肾脏科实验室又帮患者检测了Xq22的α半乳糖苷酶A的酶活性，并利用WES技术进行了全基因组外显子测序，证实该患者GLA基因1个半合子提前终止突变，确诊为罕见肾脏疾病——Fabry病。张先生对九院肾脏内科给出的诊断结论和治疗建议非常满意。
九院肾内科丁峰主任介绍，随着遗传学手段和精准医学的发展，罕见危重肾脏疾病的诊断和治疗手段将不断提高。如今，九院肾脏病实验室的多种诊断技术，包括肾脏病理检查，酶学测定以及基因检测等互相印证，有助于提高肾脏疾病诊断的精准性。
