本报讯 （记者孙刚）长期以来，甲亢的治疗效果不理想，患者多有复发，如何鉴定并运用甲亢的分子标志物，成为突破治疗难关的新途径。昨天，上海交通大学医学院附属瑞金医院宣布，瑞金医院上海市内分泌代谢病研究所、上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室等多学科专家联合攻关，采用全基因组关联分析（GWAS）等先进技术，发现了两个甲亢致病易感基因。研究成果在《自然—遗传学（NatureGenetics）》杂志上发表。
据介绍，甲亢是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病，突出特征是血清中存在甲状腺刺激激素受体抗体（TRAb）。我国人群甲亢患病率约为1％，患者估计1300万。甲亢所引起的心衰、甲状腺危象等，常危及生命，应用抗甲状腺药物（ATD）治疗该病已近50年历史，然而相当一部分患者治疗缓解后仍有复发，复发时病情加重，且疗效不佳。
瑞金医院以陈家伦、宁光教授等为代表，在代谢相关疾病的临床治疗和研究方面具有深厚的积累；近年来，宋怀东研究员等与国内多家医院合作，成立多中心的甲亢样本收集协作组织，建立了国际上最大的疾病样本库。同时，国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员团队，建立了中国最全面和完整的GWAS技术平台。双方协作攻关，对大样本甲亢人群进行深入研究，发现了两个新的甲亢易感位点，由此识别了两个相关基因，它们会影响调节免疫的T细胞功能。导致甲亢病人药后复发的甲状腺刺激激素受体抗体（TRAb）持续阳性，与这两种基因密切相关。
据介绍，这项研究为甲亢临床治疗提供了一种有价值的手段，能通过检测易感基因判断会否复发，从而更准确地指导临床用药，为病人预后提供有效预判。从长期看，这项成果也为相关药物和基因治疗开辟了新方向。
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