确诊宫内胎儿罹患出生缺陷，难道就只有“舍弃”一条路可走？孩子罹患罕见病，治疗的同时能否从源头阻断，避免不幸的再次发生？今天，上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院在附属国际和平妇幼保健院正式揭牌成立。

先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症是目前我国出生缺陷发生率较高的几大病种，对于患儿的生存质量及生命健康有着严重的威胁。随着当前“二孩政策”的全面实施，我国出生人口数及高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险也随之增加。截至目前，我国累积近3000万家庭生育过出生缺陷患儿，其中约40%、近1200万例出生缺陷可形成残疾。

专家介绍，出生缺陷筛查最初开始于60年代，罕见病筛查开始于70年代，最早都在美国首先开展。而在我国，针对罕见病的筛查较为落后，尤其是针对孕前、产前的部分隐性疾病的筛查，如耳聋、脊髓肌发育不全等疾病。“针对罹患出生缺陷或罕见病的胎儿或婴幼儿，愈早诊断就意味着医疗的提前介入。在我国，平均30秒就有一名出生缺陷患儿出生，医疗的提前介入有时意味着生命的去留以及家庭的圆满与否。”出生缺陷与罕见病研究院院长、国妇婴院长、中国科学院院士黄荷凤介绍，全球每年约出生500万罹患出生缺陷的新生儿，在我国，新生儿出生缺陷的总体发病率为5.6%，每年约新增出生缺陷患儿80至100万例，占全球该类患儿年新发病总数的20%，已成为我国面临的又一影响社会发展和国民生活的重大公共问题。

黄荷凤介绍，目前国家已建立了相关出生缺陷和罕见病的上报体系，本次研究院的成立是对国家针对该病种体系的补充和提升，立足医院、医联体单位进行双向的科研创新和转化，并希望建立全面、典型的该类病种的数据库和样本库，将出生缺陷和罕见病的诊治由此前的出生后，提早到产前，乃至孕前。“我们希望，该研究院的成立和运行，不仅是为了推动临床科研的整合和进步，更是希望将研究成果进行有效转化。”

基于此需求，该研究院由国妇婴牵头，联合上海交通大学Bio-X研究院，将着力聚焦严重、高发的新生儿出生缺陷，开展贯穿孕前/胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷筛查及诊断，建立积极性优生途径的出生缺陷防控综合体系，并发展基于胚胎源性、迟发性出生缺陷早期防控技术，构建非致死性出生缺陷多学科团队一体化诊治平台，立足源头阻断，进一步提高、保障上海乃至全国出生人口质量。

“研究院将整合各附属医院优势资源和学科，如国妇婴的产前诊断、辅助生殖技术，Bio-X研究院的基因组计划等，实施覆盖整个孕期的多学科交叉转化研究，聚焦出生缺陷与罕见病，开展高质量的临床研究和诊治，建立临床大数据平台，并为今后国内该类疾病的诊疗和科研提供有力的支撑。”交大医学院副院长江帆表示。该出生缺陷及罕见病研究院的成立，将推进出生缺陷临床诊疗新技术的创新和转化，形成覆盖生命全周期的出生缺陷防控和诊治体系，并为罹患该类疾病的患儿及家庭带去福音。

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