本报讯 （特约记者杨静）近日，一名体重3000克的健康女婴在中国福利会国际和平妇幼保健院呱呱坠地。这名宝宝来之不易，她的母亲邱女士（化名）因携带变异的矮身材同源结构域包含基因（SHOX基因）患上马德隆畸形，其生育的婴儿将有一半患病的可能性。中国科学院院士黄荷凤及其团队致力于攻克难题，通过14人的家系分析准确诊断这位母亲的致病原因，开创性地确定了一种基于极体基因检测的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术方案，成功阻断了这个家族的马德隆畸形致病基因遗传。

　　2016年，26岁的邱女士来到国际和平妇幼保健院生殖中心就诊。在完成了邱女士全家14人的家系分析后，黄荷凤团队确定了邱女士患有由SHOX基因杂合致病性变异引起的Leri-Weill软骨发育不良，这是一种遗传性骨骼发育不良疾病，表现为身材矮小、四肢中部非比例性短小和马德隆腕关节畸形。这种疾病虽然不致命，但严重影响生活质量，从出生至今的20余年间，邱女士双侧前臂均无法正常平展，也无法进行复杂的手臂动作。

　　因SHOX基因位于男性重组热点区，也就是染色体交换频率高的区域，这样一来，患者生育后代不论男女均有患病风险。虽然确定了致病基因，但想要标记并阻断该致病基因却没有想象中那样简单，由于SHOX基因位于重组热点区，因此无法以常用通过基因上下游SNP位点进行连锁分析的方式对胚胎进行检测。为了攻克这一难关，黄荷凤团队多次进行学术探讨，最终生殖遗传科主任徐晨明和主管技师陈松长确定了一种“序贯分析”的检测方案：从生殖细胞生成到受精卵发育的整个过程中，团队对第一极体、第二极体、囊胚分别进行检测，高达3次不同时间的检测使得整个PGD过程从时间上和空间上完成一种序贯分析，以最大限度保证PGD检测结果的准确性。

　　黄荷凤团队通过这一创新性筛查方式从邱女士的3枚胚胎中选出了两枚完全正常的胚胎，最终选择了质量最好的一枚植入邱女士子宫内。9月5日，邱女士诞下一名足月顺产的女婴，新生儿评分为10分，通过基因检测发现，这名婴儿的基因也完全正常。

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