11月2日，医学院实验动物科学部陈学进研究小组的最新研究成果在Scientific Reports（IF=5.578）杂志上发表，研究论文题为“Generation of hypoxanthinephosphoribosyltransferase geneknockout rabbits by homologousrecombination and gene trappingthrough somatic cell nucleartransfer”（利用核移植及同源重组和基因捕获技术获得HPRT基因敲除兔）。陈学进研究员的博士生尹明茹和姜伟华并列为论文第一作者，李善刚副研究员参与指导，为共同通讯作者。

　　次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase，HPRT）在嘌呤核苷酸的补救合成过程中起重要作用，在脑组织含量最多。缺少该酶容易导致雷-尼二氏综合征，表现为尿酸增高及神经异常，亦称自毁容貌症。但由于目前还没有理想的HPRT基因缺陷动物模型，因此对雷-尼二氏综合征的研究只停留在培养神经细胞水平。

　　而如今，尹明茹和姜伟华在研究组前期建立的家兔体细胞克隆技术平台基础上，获得了HPRT基因敲除的克隆兔。为了提高基因靶向效率，研究人员使用了基因捕获和rAAV介导的HPRT同源重组设计。本研究为首次在家兔利用同源重组基因打靶技术获得成功，为雷-尼二氏综合征的研究提供了动物模型。本技术也可以应用于家兔其他基因的修饰以及提高其他物种的基因修饰效率。

　　本项研究得到了国家自然科学基金和上海市科技创新行动计划实验动物研究领域项目的资助。

　　文章链接：http://www.nature.com/articles/srep16023