近日，来自上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院及教育部生殖遗传重点实验室的黄荷凤教授团队在多囊卵巢综合症（PCOS）发病机制的研究上获关键性突破，相关研究成果发表在权威学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）上（影响因子9.809）。

　　PCOS是育龄期妇女最常见的生殖内分泌疾病，也是不排卵性不孕的最主要原因。全世界上范围内，开展其病因学的研究已有40余年，但是其发病机制仍然未明。

　　该项研究首次在PCOS女性卵巢颗粒细胞中鉴定出两种雄激素受体（AR）剪接变体。纳入的研究对象中，有62%的PCOS患者体内存在AR剪接变体，且AR剪接变体的表达模式与PCOS病人高雄症及排卵障碍的严重程度显著相关。通过染色质免疫共沉淀测序（ChIP-Seq）及转录组测序（RNA-Seq）发现，相比于野生型AR，AR剪接变体显著改变了下游基因的募集状态及下游基因的表达，且改变的基因与卵泡发育及雄激素代谢密切相关。通过分子生物实验得出，AR剪接变体抑制了雄激素的代谢，促进雄激素的合成，从而引起PCOS中高雄症的发生。该项研究揭示了PCOS发病的表观遗传学新机制，成果为PCOS的诊断治疗提供新的路径。

　　该研究的部分成果在2013年的美国生殖年会上进行了大会主报告，引起了到会学者和专家的广泛关注，并获得2014年美国生殖医学会（ASRM ）年会最高奖项Corporate Member Council In-Training Award及In-Training Award for research。