泛发性屈侧网状色素异常临床表现为皱褶部网状色素异常，随着年龄增加逐渐累及胸背部和腹部，严重影响患者的美观，目前缺乏有效的治疗手段。课题组通过对一个常染色体显性遗传的大家系进行研究，综合应用全基因组关联分析和外显子测序技术将该病的致病基因锁定为20号染色体的POFUT1基因，并在另一个家系中得到验证。进而，课题组对患者外周血及皮损内POFUT1在mRNA和蛋白水平的表达进行了功能验证；同时利用细胞实验深入分析该基因突变对角质形成细胞系内POFUT1及其所在信号通路内蛋白表达的影响。更有价值的是，该研究利用反义吗啡啉基因沉默技术，成功构建了疾病的斑马鱼模型，充分验证了pofut1基因对黑素合成与转运的重要作用。

　　既往研究表明，POFUT1蛋白是高度保守的Notch信号通路内一个必要的组成部分。1991年至今，科学家已发现Notch信号通路组成部分功能的异常或丧失与人类多种严重的疾病相关，如法洛氏四联症、皮肤或肺的鳞状细胞癌等。小鼠实验研究发现，Pofut1基因功能丧失可严重影响小鼠心血管以及神经系统的发育甚至导致其胚胎死亡，而POFUT1基因突变对人类的影响，在此项研究之前仍是个谜。该课题组首次揭示了POFUT1基因以及Notch信号通路在人类黑素合成与转运的作用，为疾病的分子诊断、预防与治疗,以及探索人类色素性疾病的发病机制奠定了基础。该研究得到了国家自然科学基金及上海市自然科学基金的共同支持。