附属九院可进行已知耳聋基因检测防治
2019-08-20 浏览( 来源:第九人民医院 
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  听力残疾人群居我国各类残疾之首。其中,每1000个新生儿中有2-3名聋儿。2006年我国残疾人调查数据显示,我国60岁以上老年人有1.78亿,其中听力残疾者有2045万,占老年人总数的11.5%。近日,由上海医学会、上海医学会听觉与前庭医学分会主办的首届东方听觉与前庭医学会议在沪召开。分会主委、附属第九人民医院院长吴皓教授指出,60%听障者由基因突变导致遗传性耳聋。在大量的迟发性听力下降患者中,有许多患者由自身的基因缺陷致病,或基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。因此,遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。

  据介绍,导致耳聋的主要因素有两种:遗传因素和环境因素。目前的研究表明,与耳聋明确相关的已知基因达100多个。我国耳聋基因携带人群非常庞大,其中,GJB2基因是中国最常见的致聋基因。一般表现为重度或极重度耳聋,目前最佳解决办法是人工耳蜗植入。

  目前,新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查。吴皓介绍,上海在国内最早开展新生儿听力筛查系统研究,自上世纪九十年代末开始,致力于新生儿听力筛查技术的研究及应用,在国内首先建立了适合我国国情的新生儿听力障碍早期诊断及综合干预的技术体系,在全国范围内逐步建立了先天性耳聋三级防控体系。近十年来,我国聋哑残疾发生率显著下降,聋哑学校的数量明显减少,绝大多数聋儿都得以康复并进入正常学校就读。

  吴皓教授同时指出,有些迟发型耳聋儿童在传统的听力筛查中无法发现。而基因检测可以早期发现有听力障碍的儿童,早干预、早治疗,避免因聋致哑发生。通过基因检测,也可以发现携带耳聋突变基因的高危人群,对他们进行产前诊断,避免生育聋儿后代,实现耳聋精准防控。目前,在附属九院可进行所有已知耳聋基因的检测。

  除了新生儿,老年性听力下降也不容忽视。与新生儿情况不同,老年性耳聋往往都是在不知不觉中发生的,等到自身感觉“听不清”“听不见”时,往往听力损失已经很严重。“老人觉得听力损失是一种自然的老化过程,其实并非如此。如果一直听不清、听不见,严重影响交流,老人接受外界信息减少,大脑得到的信号刺激变少,这就可能加速老年痴呆的发生和发展。”吴皓表示,最新研究显示,老年性耳聋与老年性痴呆呈正相关,对老年性耳聋的早期筛查、诊断和干预可有效降低老年性痴呆的发生率。

  本次大会是2018年上海医学会在国内率先成立听觉与前庭医学分会后首次举办的学术会议。据介绍,我国听觉与前庭医学学科起步于上世纪50年代,最初单纯以听力师为主,用于满足耳科手术听力评估的需求。近几年随着耳聋、耳鸣及眩晕等疾病的发病率上升、听力师队伍不断完善、科学家对听觉发病机制的深入探究,听觉与前庭医学学科蓬勃发展,该学科逐步成为一门独立的学科。十多年来,吴皓团队专注于听觉医学的基础与临床转化研究,在遗传性耳聋的基因筛查及致病机制、老年性听力下降发病机制等领域取得了一系列重要进展,下一步将重点探索创新性研究成果转化于临床诊断和治疗,实现耳聋等疾病可防、可控、可治。

 

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