35年病痛终得解,附属第六人民医院骨科成功矫正罕见遗传性疾病
2024-12-09 浏览( 来源:第六人民医院 
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日前,附属第六人民医院骨科罗从风教授团队成功为一名双膝内翻超过30度的患者实施了一侧膝关节周围截骨手术,矫正了其先天性干骺端发育不良导致的下肢畸形。根据手术计划,半年后患者还将接受另一侧手术,由此将彻底解决其困扰多年的步行不稳等问题,在减少关节磨损的同时显著提高生活质量。

据悉,今年35岁的患者陈先生自幼腿部畸形明显,身高低于常人,严重影响了正常行走和日常生活。随着年龄和体重的增加,其双膝关节疼痛加剧。3年前,陈先生就曾在附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科就诊,经查不同于常见的低龄佝偻病,他的钙磷相关代谢指标都为正常,专家给到的明确诊断是:先天性干骺端发育不良。这是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现为四肢干骺端发育不良,而不累及关节。就此,陈先生开始了他全国各大医院的寻医之路。

近日,陈先生兜兜转转了一圈又回到附属六院,找到了国家骨科医学中心创伤骨科主任医师罗从风主任。通过查体发现患者下肢力线异常,最主要的内翻畸形出现在膝关节周围。“结合影像报告和角度测量,患者的畸形在干骺端,他下肢内翻角度高达30度,一般超过5度的畸形就有手术指征了。”在与陈先生充分沟通后,罗从风教授给出了进行膝关节周围双部位截骨的治疗方案。

术前,罗从风教授团队多次与陈先生及家属沟通,反复评估手术的风险以及手术的效果和得失。考虑到患者畸形角度太大,为取得最佳手术效果,罗主任团队摒弃了外固定支架截骨矫形的方案,根据术前周密的规划分析,最终决定采用膝关节周围双部位双平面截骨方案。同时建议双侧分阶段实施手术,便于术后患者能够拄拐行动,有利于术后康复也降低对生活的影响。

针对该患者的严重膝内翻畸形,术中首先先对股骨远端行外翻闭合截骨术,其次再对胫骨近端内侧行外翻张开截骨术,总截骨矫正角度高达30度,这种方案的优势是可以最大限度地纠正患者的内翻畸形,同时避免了外固定支架术后患者的痛苦,有利于患者早期康复。同时,股骨侧的闭合截骨降低了股骨侧延迟愈合甚至不愈合的风险,胫骨侧的张开截骨可以实现较大角度的调节范围,两者的组合可以在追求手术疗效的同时最大程度地降低手术带来的并发症。闭合截骨取出的楔形骨块恰好用于填充开放截骨的间隙,避免了自体髂骨取骨的额外手术创伤,不仅可以增加截骨端稳定性,还可促进胫骨愈合,且不存在移植物排异现象,同时也为患者节省了一笔不小的人工骨的费用。

术后,陈先生表示,这是一场等了35年的手术,悬在心头的这块大石头总算落地了。患者家属也对手术效果表示惊喜,并对罗主任团队表示了诚挚的感谢。陈先生术后恢复良好,目前已经基本恢复到术前的活动范围,再继续配合康复训练,有望很快恢复肌肉力量。

 
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