神经皮肤黑变病 (Neurocutaneous Melanosis, NCM)是一种罕见的非遗传性神经皮肤综合征，是由来自外胚层神经嵴的黑色素细胞或胚胎层发育异常所致，其临床特征为皮肤大面积或多发先天性黑色素痣伴有中枢神经系统的脑膜良性或恶性黑色素细胞增生，最早由 Rokintansky 于1861年发现[1]。NCM可分为有症状和无症状两类：有症状者，即使没有恶性黑色素细胞增生，仍有50%患者会在症状出现后3 年内死亡；无症状者，通常有着平均预期寿命[2]。NCM最常见的首发症状为头痛、恶心呕吐和癫痫发作[3]，腰椎穿刺检查通常表现为颅高压、脑脊液轻度无菌性白细胞增多，高蛋白，轻度低糖，影像学检查表现多样，通常示软脑膜弥漫性增厚，伴或不伴局部占位性病变[4]。NCM的临床症状多出现在儿童时期，在成人阶段较为罕见，自1990至2023年，国内外报道的NCM成人病例仅有37例左右。

　　近日，上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科团队在神经病学TOP期刊Neurology（JCR/中科院：1/1区，IF：9.9）上发表了一篇题为Clinical Reasoning: A 30-Year-Old Woman Presenting with Rapidly Progressive Dementia and Extreme Hypoglycorrhachia的病例报道。

　　该报道描述了一名以快速进展性认知功能下降为首发症状的30岁年轻女性。1个月前曾感染新冠病毒，否认其他相关疾病史。体格检查示双下肢大面积黑素细胞痣，神经系统查体除了快速进展性认知功能障碍以外（5天内MMSE评分 从22/30下降至15/30），余未见明显异常。多次腰椎穿刺检查示颅内压正常，CSF 检查示极度低糖(0.29 mmol/L, normal=2.5-3.3 mmol/L)，余病原学培养、基因测序、相关抗体检查等均为阴性。头MRI平扫示双侧大脑皮层弥漫异常信号。该团队从患者病情发展着手，结合皮肤表现，头MRI平扫所示T1高信号、脑脊液极度低糖及脑活检病理等,最终明确NCM的诊断。

　　该病例的诊断，经皮肤科、影像科、感染科、神经外科和病理科的通力合作，从皮肤表现、弥漫性T1高信号及脑脊液极度低糖等要点出发，为NCM的诊治提供了重要的临床经验，同时为评估以快速进展性痴呆为首发表现的年轻患者拓宽了诊疗思路。

　　上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科耿直主任医师和栾兴华副主任医师为该文章的共同通讯作者，硕士生柏晓林为该文章的第一作者。上海交通大学医学院基础医学院电镜室杨洁教授，上海交通大学医学院附属第六人民医院神经外科丁宛海主任医师，病理科刘志艳主任，放射科魏小二副主任医师均提供了技术支持。