不明原因腹泻、呕吐，持续半年，皮下脂肪消耗殆尽，虚弱得不能下床，几乎变成“纸片人”，5岁小男孩承承（化名）患上“怪病”，多地辗转求医不得其因。

几近崩溃之下，日前，一家人怀着最后一丝期待来到了附属新华医院求诊。承承被收入儿消化科后，医生们便开始了积极的治疗，给足承承营养支持，并积极维持电解质平衡，但承承仍存在顽固的腹泻症状。

入院后数天，承承出现血尿、蛋白尿，这一全新的症状需要肾脏专科医师介入治疗，当他转入儿肾脏风湿免疫科时，承承已经反复腹泻、呕吐、间断发热、顽固低钠血症达6个多月了，孩子的皮下脂肪近乎消耗殆尽，虚弱得几乎不能下床活动。

承承的主治医生董瑜博士陷入了疑惑和思索，专家组卫敏江主任、郭桂梅主任和吴伟岚主任每天反复了解病情，更新化验结果及病情进展，面对着一轮轮反复发作的高热、腹泻、低钠血症、肾脏病变、神经系统累及，考虑单个系统的疾病绝不能解释他复杂的病情，儿肾脏风湿免疫科的医师们在不断思索、讨论、查找文献和互相印证中，终于找到了一点线索。

郭桂梅查找了上百种罕见疾病的临床表现，并与承承的病情对比分析后，考虑承承的病因可能是一种名为“赖氨酸尿蛋白不耐受症”的罕见基因病。通过分子生物学技术检测，证实他确实存在特定基因表达异常，据专家介绍，赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）是一种极其罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传，由基因突变造成，截至目前全球有报道的相关病例仅约200例。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白质后，出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。

明确病因后，承承的康复之路就有了希望。专家给予了承承与这种罕见病相对应的治疗方案，如补充赖氨酸、瓜氨酸等，目前承承的病情已有所好转，身体状况也逐渐转好，病情得到控制，承承和他的家人也渐渐回归正常生活。