8月29日，附属仁济医院肝脏外科为一名家族性高胆固醇血症患儿乐乐（化名）成功实施了原位肝移植手术，帮助他重获新生。巧合的是，手术当天刚好是乐乐9周岁生日，仁济医院的医护人员用高超医术给乐乐送去了一份最难忘的生日礼物。

乐乐出生2个月时，父母偶然发现他的四肢长出黄色瘤状物，去医院检查发现，他血液中胆固醇、血脂水平异常升高。为了明确病因，乐乐在2岁时做了基因检查，被确诊为家族性高胆固醇血症，这是一种由于先天性基因缺陷引起肝脏脂质代谢功能缺陷而导致的严重高胆固醇血症，是一种罕见遗传代谢病，发病率约为15万到30万分之一。

患者的血清胆固醇浓度通常较正常人高6～8倍，逐渐继发全身性的严重动脉粥样硬化，并引起各种危及生命的心、脑血管疾病并发症出现，患儿多在10岁左右出现冠心病的症状和体征。对于此类患者，常用的降脂药物治疗几乎没有效果。如不接受肝移植治疗，换掉脂质代谢功能有缺陷的肝脏，患者常在30岁之前死于心血管疾病。

今年8月初，乐乐慕名找到仁济医院儿童肝移植团队。负责小儿遗传代谢病的主治医师万平了解孩子病情后，为他完善了一系列检查和评估，确定乐乐需要尽早接受肝移植手术。

由于孩子父母均携带家族性高胆固醇血症的致病基因，不适合作为供体捐献肝脏，所以乐乐在仁济医院进行了登记，等待合适肝源。经过3周多的等待，就在乐乐9岁生日的当天，肝源出现了，爸爸接到了来自仁济医院的通知电话。

8月29日晚上，乐乐在仁济医院接受了经典原位肝移植手术，手术历时4个多小时顺利完成。术后第二天，孩子即在监护室清醒，恢复情况良好。医护人员在床边给他放置了小礼物，祝贺他在9岁生日当天摆脱病痛折磨，重获新生。

家族性高胆固醇血症（FH）是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。

该疾病发病率约为15万到30万分之一，其典型的临床表现为血低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平增高，体表出现黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。

据仁济医院肝脏外科主任夏强教授介绍，该病虽然罕见，但危害极大，如果发现儿童出现上述症状，应该立即去医院检查，以免耽误病情。