张女士是一位二胎妈妈，目前怀孕19周，原本应该安心在家待产的她，却不得不在孕期奔波于各家医院之间。7月17日上午，张女士来到中国福利会国际和平妇幼保健院（下简称“国妇婴”）生殖遗传科就诊。

原来几年前，张女士的长女出生后被诊断罹患因NF1基因变异引发的先天性神经纤维瘤。这是一种常染色体显性遗传病，罹患该病的新生儿出生时皮肤上常伴有牛奶咖啡斑，且后期易引发颅内肿瘤、骨发育异常等疾病。张女士夫妇原以为是自身携带的遗传病传给了女儿。但通过基因检测发现，二人均未携带该突变基因。那么，到底是什么原因导致了长女的基因变异？二胎会否延续这一病症？为了寻求答案，张女士特地来到国妇婴，希望借助医院5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台（下称“5G平台”），免去自己的焦虑和疑惑。

国际和平妇幼保健院此前已携手上海电信等合作方，借助5G技术高带宽、低延时、广连接的特性，创新5G+医疗应用场景，赋能遗传性出生缺陷和罕见病的婚孕前、产前及新生儿三级防控体系，进一步促进基因诊断信息的高效传输和跨地域、跨机构信息共享，在采集检测、基因诊断、远程影像诊断、以及遗传性疾病大数据建立应用等方面，逐步打造了立足长三角、辐射全国的基于5G应用的出生缺陷及罕见病精准防控平台。

“借助该5G平台的使用，医生针对患者的基因检测，完成了从只看最终结果到分析最初数据的转变，原先需要2小时下载的基因数据，现在100秒就够了。”张女士的主诊医生，中国科学院院士、国际和平妇幼保健院院长黄荷凤表示：“由于不同机构间对基因检测的解读标准不尽相同，且该标准不断更新，如何高效、及时地获取基因检测的原始数据，对于患者病因的精确诊断，显得尤为重要。”针对张女士的情况，国妇婴生殖遗传科借助该平台，从电信云中快速调取了张女士夫妇的基因检测数据，根据原始数据进行诊断和分析。同时还将结合后续产前诊断结果，给张女士进一步诊断和诊疗的建议。这大大缩短了以往繁琐、不便的过程，且有效避免了时效滞后、结果误差等情况。

据悉，国妇婴5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台，有望打造基因诊断云服务平台，建立基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台及遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心。