日前，国内首个“黏多糖贮积症多学科诊治团队”在国家儿童医学中心-上海儿童医学中心正式成立。团队负责人血液肿瘤科陈静教授表示，MPS患者在治疗过程中涉及多器官疾病的诊治，需要多学科通力合作，在各自领域里起到示范作用，才能进一步提高患者的生存率及生存质量，提高全国MPS的认识与诊治水平。

　　黏多糖贮积症（MPS）是一种维持人体正常生理活动的必需蛋白酶——溶酶体酶发生缺陷，使黏多糖在体内不能被正常降解，贮积在机体各种组织而发生的一组疾病。主要临床表现除特殊面容外，还有矮小、智力落后、气道狭窄、呼吸功能不全、心功能不全、角膜云翳、视力下降、听力下降、肝脾肿大、脊柱胸廓畸形、关节问题和疝气等。重症患者寿命仅10-20岁，存活患者也常常因为行走障碍、智力发育落后、盲、聋等残疾严重影响生活质量。陈静教授表示，黏多糖贮积症属于罕见病之一，其发病率约为1/100,000左右，因为罕见，患者的诊治常常被延误。

　　研究显示，造血细胞可以产生MPS患者所缺乏的溶酶体酶，通过移植，将供者健康的造血细胞植入，永久产生这些溶酶体酶从而起到治疗作用。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（SCMC）自2006年起开始尝试移植治疗MPS患者，积累了丰富经验，截止2018年6月，至今共完成75例MPS患者的移植，是全国最大的MPS造血干细胞移植中心，其移植成功率达96%，居国际领先。随着移植技术的不断进步和患者意识的提高，MPS患者进行移植的人数也逐年递增。

　　根据国际MPS诊治经验，MPS患者移植前与移植后涉及多器官疾病的诊治，需要多学科通力合作，才能进一步提高患者的生存率及生存质量。例如，MPS患者的气道和心肺功能常常存在问题，使移植的风险增加，需要麻醉、呼吸、心脏和耳鼻喉科的协作；又如移植后有些患者可能需要骨科的进一步治疗，矫正移植前已经存在的多发性骨骼发育不良，以保障行走能力和手功能；而移植后的康复和回归社会也是MPS患者的重要任务。为进一步提高MPS患者的诊治水平以及远期生存质量，此次多学科诊治团队汇集了造血干细胞移植、遗传代谢、呼吸、心脏、骨科、耳鼻喉、麻醉、内分泌、中医康复及社会工作部的诸多著名专家。他们将互相协作，努力为MPS患者开创更美好的未来。同时，多学科诊治团队也将在各自领域里起到示范作用，进一步提高全国MPS的认识与诊治水平。

　　本次MPS多学科诊治团队同样受到了上海市罕见病防治基金会的支持，虽然罕见，但衷心期望这些孩子们也能得到最好照顾。