为呼吁全社会关注口腔罕见病，关爱口腔罕见病人，由上海交通大学医学院附属第九人民医院和上海市口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会举办的口腔罕见病大型义诊活动和多学科线上会诊日前在我院举行。

上午8点30分，义诊活动在九院南部新门诊大厅一楼以线上和线下的形式同时举行。上海第九人民医院副院长、中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会副主任委员、上海市口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会主任委员王旭东教授领衔，中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会主任委员、武汉大学口腔医学院宋亚玲教授（线上），口腔颅颌面科江凌勇主任医师、朱敏主任医师、代杰文主任医师，口腔第二门诊部吴轶群主任医师（线上），口腔颌面头颈肿瘤科秦兴军主任医师（线上）、马春跃副主任医师，口腔黏膜科的施琳俊副主任医师受邀参与了此次义诊，活动由江凌勇教授主持。

王旭东代表医院和专委会致辞，对抽出时间参与此次义诊的专家表示感谢，对参加义诊的患者及家属表示欢迎。他简要介绍了本次义诊的活动背景以及九院口腔学科在罕见病诊治方面的优势，呼吁全社会关注关心口腔罕见病患者，呼吁广大口腔罕见病患者树立信心，及时就诊。

在义诊现场，来自全国各地的患者前来线下问诊，10位患者参加了线上问诊，其中包括半侧颜面萎缩、第一二鳃弓综合征、先天性缺牙等多名罕见病患者。义诊专家认真问询病情、耐心解答疑惑并给予治疗建议,对于需要帮助的患者预约了后续检查和治疗的时间。专家们还通过网络门诊以线上视频问诊的方式为患者提供咨询，方便了外地患者，受到患者及家属的好评。

上午10点，专家们完成一楼现场义诊后，来到10楼多学科（MDT）云会诊室，对线上一位颌骨畸形并发牙齿矿化异常的患者进行了远程多学科会诊。口腔颅颌面科正颌正畸门诊朱妍菲主治医师对患者的疾病情况进行了简单介绍，并提出了自己在研究中和治疗中的困惑，并邀请在线的各位专家协助诊断。宋亚玲主委首先对此义诊活动的规模和组织形式进行了赞赏，之后表示自己对此患者的牙齿矿化的突变是否来源于单个SNP且此SNP的可遗传性提出了自己的见解，之后协同线上线下其他专家细理详分病历资料，对病因、诊断、分期、治疗精准分析和诊断，为患者制定出规范、个体的诊疗方案，同时也对患者及家属最为关注的遗传问题提出了扎实可靠的建议。患者及家属表示感谢此平台给与的机会能够获知如此专业的关于此疾病的遗传及治疗讯息，表示后续将按照此治疗意见认真治疗。本次活动得到了门急诊管理处、MDT云诊室、保卫科的大力支持。

2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，今年的罕见病日口号是：点亮生命的色彩（SHARE YOUR COLOURS）。

口腔罕见病约占罕见病总数的10％~15％，包括在口腔颌面单独发生的罕见病以及伴随有口腔颅颌面表现的全身罕见病，主要表现为先天缺牙、牙齿发育障碍、牙颌面畸形、罕见颌面部肿瘤等，严重损害患者的身心健康与美观，且诊治极为困难，往往需要多学科联合诊疗(MDT)。而其的治疗流程需辗转多科，治疗时长需跨越数年或十数年，对患者及家属构成严重的身心负担及经济负担。而快速高效的诊疗是势之所趋。

此外，由口腔颅颌面科牵头，口腔多个临床科室共同筹建的口腔遗传病与罕见病专病门诊自2024.2.29日起，每周周四下午开诊，为广大口腔遗传病与罕见病患儿诊疗提供诊疗及咨询，此门诊也是长三角地区首家口腔遗传病与罕见病专科门诊。

据了解，在罕见病日当天，九院通过义诊、开设专病门诊及举办沙龙的一系列活动，让更多的人关注口腔罕见病，关爱口腔罕见病患者，也让口腔罕见病患者有更多的渠道了解和接受九院多学科诊疗服务，为助力健康中国添砖加瓦。

（ 撰稿人：张剑飞）