2024年2月29日第十七届国际罕见病日，上海交通大学医学院附属第九人民医院携手中国罕见病联盟，在上海市儿童健康基金会、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床研究中心、中华口腔医学会口腔颌面创伤及正颌专业委员会、上海市口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会的支持下，联合门急诊管理处、口腔颅颌面科、耳鼻咽喉头颈外科、整复外科，以及复旦大学社会工作学系，成功举办了“九久相伴·共展笑颜”颅颌面畸形全发育周期多学科序列治疗公益沙龙。

上海第九人民医院门急诊管理处处长刘隽主持本次沙龙，与会嘉宾包括上海第九人民医院副院长、口腔颅颌面科主任医师王旭东教授，复旦大学社会工作学系副主任付芳教授，上海第九人民医院整复外科科副主任、主任医师张如鸿教授，上海第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科科副主任、主任医师张治华，上海第九人民医院口腔颅颌面科科主任、主任医师江凌勇教授，上海第九人民医院口腔颅颌面科科副主任、主任医师朱敏。

先天性颅颌面畸形是一种因为胚胎期颅面软硬组织发育和生长受到干扰而引发的罕见病。罕见病难以预防，从出生到成年，患儿需要经历多次手术和长期的多学科综合治疗，这不仅对患者本人，也对其家庭提出了全方位的身心支持需求。本次沙龙以这一口腔罕见病种为中心，从罕见病筛查为起点，以患者的年龄段为主线，串联起不同年龄段的多学科治疗内容，各位专家围绕着不同年龄段的治疗需求展开了深入讨论和专业科普。

王旭东副院长生动形象地科普了颅颌面畸形的概念和类型，并介绍罕见病治疗困境，例如罕见病发病率低，很多医生对其专业知识认知有限，可能会延长相关疾病的诊治周期，罕见病的早期筛查可为此类疾病的诊治提供最大便利。上海第九人民医院于2019年揭牌成立上海市儿童颅颌面畸形筛查诊治中心，能够提供涵盖婚前/孕前/孕期/新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治服务，通过临床治疗与临床科研共同努力，发挥综合医院的优势，为患者提供一站式的医学服务。王旭东副院长还进一步详细介绍了在不同年龄阶段颅颌面畸形患者在颌面外科需接受的手术内容。付芳教授深入探讨了不同年龄段颅颌面畸形患者及其家属的心理社会需求和应对策略，并呼吁社会和家庭为这些患者提供更多的爱与关怀。张如鸿主任从整复外科学科角度，科普了颅面骨畸形的治疗方法，包括小耳畸形再造和外貌修复等。张治华主任则围绕因颅颌面畸形导致听力问题的患者的治疗进行了交流，为听力干预和人工耳蜗、助听器等设备的维护提供了信息支持。江凌勇主任及朱敏主任以颅颌面正畸医生的视角，回应了贯穿全发育周期的患者口腔健康、语音训练、正畸治疗等内容。同时，江凌勇主任介绍到口腔颅颌面科设有口腔遗传与罕见病专病门诊（门诊时间为每周四下午），以多学科联合诊治为特色，能够满足患者的就诊需要。

期间，每位专家结合各自学科特色和临床经验，从自身真实的与患者的接触中，娓娓道来作为医疗工作者对包括颅颌面畸形在内的罕见病病患群体的感受，倡导全社会对罕见病患者的关注。刘隽处长从医疗管理角度为沙龙观众介绍九院现有的针对全身性罕见病的诊疗团队、专病门诊及MDT门诊，以及“医疗+社工”的创新医疗服务模式。王旭东副院长总结表示，医疗工作者不仅需要在医疗技术上磨练提升以满足病患的治疗需求，更要在诊疗过程中看到患者家庭的心理需要，发挥医学人文精神，联动医务社工、心理学专家、志愿者和社会爱心资源来帮助病患群体，践行全人康复的观念。

颅颌面罕见病治疗贯穿整个发育周期，需要多个科室共同参与，集各科所长。罕见病的诊治从筛查为起点，通过MDT会诊等方式，制定因患者而异的个性化治疗策略。九院人齐聚，探讨、开发、尝试新治疗手段，总结治疗方式、方法、模式，探索罕见病规范治疗，助力医疗资源下沉，最终实现罕见病的诊疗覆盖内地偏远地区。正如沙龙主题所点明的——“九久相伴·共展笑颜”，九院会长久陪伴在有需要的患者身边，把医疗和人文的光照进患者心中。愿每个罕见病患者都能感受到身边的爱和力量，向阳相行。

关注口腔罕见病群体，你我同行！

门急诊管理处、口腔颅颌面科联合供稿

撰稿：蔡小芳、柳稚旭