确诊宫内胎儿罹患出生缺陷，难道就只有“舍弃”一条路可走？孩子罹患罕见病，治疗的同时能否从源头阻断，避免不幸的再次发生？今天上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院在附属国际和平妇幼保健院揭牌成立，将推进出生缺陷临床诊疗新技术的创新和转化，形成覆盖生命全周期的出生缺陷防控和诊治体系。
先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症是目前我国出生缺陷发生率较高的几大病种，对于患儿的生存质量及生命健康有着严重的威胁。随着当前二孩政策的全面实施，我国出生人口数及高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险也随之增加。我国累计近3000万家庭生育过出生缺陷患儿，其中约40%、近1200万例出生缺陷可形成残疾。
“针对罹患出生缺陷或罕见病的胎儿或婴幼儿，愈早诊断就意味着医疗的提前介入。在我国，平均30秒就有一名出生缺陷患儿出生，医疗能否提前介入有时意味着生命的去留以及家庭的圆满与否。”出生缺陷与罕见病研究院院长、国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士说。据介绍，全球每年约出生500万罹患出生缺陷的新生儿。在我国，新生儿出生缺陷的总体发病率为5.6%，每年约新增出生缺陷患儿80-100万例，占全球该类患儿年新发病总数的20%。
该研究院由国妇婴牵头，联合上海交通大学Bio-X研究院，将着力聚焦严重、高发的新生儿出生缺陷，开展贯穿孕前/胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷筛查及诊断，建立积极性优生途径的出生缺陷防控综合体系，并发展基于胚胎源性、迟发性出生缺陷早期防控技术，构建非致死性出生缺陷多学科团队一体化诊治平台。
交大医学院副院长江帆说，该研究院将整合各附属医院优势资源和学科，如国妇婴的产前诊断、辅助生殖技术，Bio-X研究院的基因组计划，实施覆盖整个孕期的多学科交叉转化研究，聚焦出生缺陷与罕见病，开展高质量的临床研究和诊治，建立临床大数据平台，并为今后国内该类疾病的诊疗和科研提供有力的支撑。
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