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近日，由上海交通大学医学院附属第九人民医院吴皓教授牵头的国家重点研发计划“生殖健康及重点出生缺陷防控研究”专项《出生缺陷一级预防孕前检测技术设备及应用平台的研发》项目获批启动。11月8日，项目启动会在上海九院浦东科教园举行，国家卫生计生委员会医药卫生科技发展研究中心副主任贺晓慧，上海市科委副主任朱启高，上海市卫计委科技教育处处长张勘，上海交大科研院常务副院长关新平、副院长孙丽珍，上海交大医学院副院长陈红专等领导莅临会议并讲话。 据报告，我国出生缺陷发生率高达5.6%。其中，先天性耳聋、甲状腺功能减退症、颅颌面发育畸形、地中海贫血及脊肌萎缩症是我国人群高发的出生缺陷性疾病。近年来，上述高发出生缺陷性疾病的主要环境与遗传致病因素已基本阐明，为相关出生缺陷的早期预警与一级预防奠定了坚实的理论基础。然而，目前大规模、系统性的出生缺陷孕前一级预防在国内外均处于探索阶段，在筛查模式、检测手段和运行平台方面尚有若干关键科学问题和关键技术亟待解决。 本项目在前期病因学研究基础上，将研究重心前移，针对孕前出生缺陷一级预防，选择甲减、先天性耳聋、颅颌面发育畸形、地中海贫血及脊肌萎缩症等重要出生缺陷为研究对象，旨在研发具有国际先进性和创新性的出生缺陷孕前POCT生化免疫检测及小型集成化基因突变检测新技术、试剂及设备，创建以家庭、社区为对象，基层医疗单位为依托，云平台大数据中心为载体的出生缺陷一级预防网络化新模式，并在此基础上建立移动医疗云平台和云数据中心，实现出生缺陷孕前优生检测数据的自动收集、分析和反馈，通过远程医疗技术和分级诊疗体系，辅助临床医生和遗传咨询师对高危人群进行医学咨询、指导和干预，建立有效的出生缺陷孕前一级预防网络化体系。 项目启动会上，与会专家们对吴皓教授团队长期坚持在自己领域所做的研究及取得的成果表示肯定，指出出生缺陷一级预防孕前检测技术设备及应用平台的研发项目符合健康中国战略，并预祝项目顺利实施。 项目负责人吴皓教授全面汇报了项目的研究目标、内容，工作基础以及预期成果，同时对项目研究任务和进度进行了总体规划和安排。子课题负责人上海九院宋怀东、中南大学邬玲仟、中国科学院苏州生物医学工程技术研究所陈晓禾分别汇报了承担课题的任务分解和实施方案。会议由九院科研处处长贾仁兵主持。
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