由上海市人民政府，中国科学院，中国工程院主办，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和上海协同创新中心承办的东方科技论坛第270期学术研讨会，于2月26日在上海沪杏科技图书馆举行。来自上海交大、中科院、浙江大学和中国科技大学等单位的30余位专家学者参加了研讨会。中国科学院院士饶子和院士、陈国强院士及周斌兵教授担任会议执行主席。中国科学院院士赵国屏院士、徐国良院士等著名专家也应邀参加研讨会。会议聚焦了精准医疗下的中国儿童疾病致病和易感基因结构与功能研究。

　　儿童疾病致病分子机制研究是目前儿童转化医学研究的重点和难点，国内关于儿童疾病的致病基因研究水平低、方向分散并且缺乏针对这些致病或易感基因的结构功能的系统研究，因此急需整合基础、临床资源并应用最新前沿科学技术，从探索蛋白质机制结构功能的科学高度，系统地研究儿童身心健康相关的重大临床及转化问题。同时，目前研究结果发现很多儿童疾病的致病原因与DNA损伤修复异常密切相关，而中国患儿的致病基因突变与西方病人有一定的差异，因此，基于我国儿童疾病临床的基础和转化研究势在必行。

　　论坛上，专家指出将临床和基础这两者有机的结合将促进并实现我国儿童疾病的研究和转化体系的建立，为实现十三五重点发展儿童疾病的诊疗提供保障。在本次会议上基础和转化报告水平在国内相关领域是最高水平的，也是国际一流的。通过此次交流，增进了临床和基础的相互了解，并达成了7-8项临床和基础的实质性合作，为中国儿童疾病的研究和诊疗提供可能。

　　本论坛的目的是探讨如何在现有的工作基础上，发挥我国临床样本丰富和大多据的优势，特别是针对中国人群的特异性，鉴定若干重要的致病基因及其突变体，据此开展全面系统的结构生物学和功能研究，阐述这些基因以及突变体的精细分子作用机制，丰富对相关信号通路的分子机制的认知，进而为药物开发和个性化的疾病治疗提供依据和新的思路。论坛的成功举办，首次拉近了我国儿童疾病临床和基础研究，为系统研究和诊疗儿童疾病提供了先例。为此与会专家一致认为需要对样本库进一步完善，建立合适的沟通渠道以及平台，使临床资源及时为基础研究服务，并且将基础研究结果及时应用到临床的诊疗。