高通量基因测序无创产前筛查（NIPT）是一种通过检测孕妇外周血中存在的胎儿游离DNA来判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征的方法，对唐氏综合征的检出率与特异性均超过99%。这是一种基于高通量测序技术的全新产前筛查方法。
2015年1月15日，国家卫计委妇幼司发文公布了《国际卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》试点单位名单，国际和平妇幼保健院获准开展高通量基因测序产前筛查与诊断试点工作。
我院生殖遗传科和产前诊断中心积极布置，多次召开专题讨论会，做了详尽的前期准备工作。按照《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》要求，明确了NIPT在孕产妇人群中的适用范围，界定其在整体产前筛查与诊断服务体系中的合理定位。同时在信息科等相关职能科室的大力协助下，实现了该项目的全程电子化管理，为规范、高效进行NIPT的临床应用打下了良好的基础。2015年4月8日进入NIPT试运行阶段，试运行期间进展顺利，因此自4月20日开始正式进入NIPT临床试点应用。
