近日，瑞金医院和国家人类基因组南方研究中心肿瘤基因组课题组韩泽广教授、邓庆博士与黄健研究员领衔的科研团队发现肝癌转移突变基因，该研究成果在国际期刊《自然·遗传学》在线发表。
科研团队利用ＤＮＡ测序技术，对乙肝病毒感染相关的肝癌原发灶和侵犯门静脉的转移灶的全部基因组外显子进行了比对分析，发现肿瘤细胞存在３４７个突变基因，平均每个肿瘤样本有３０～４０个基因突变，其中大多数基因突变是首次在肝癌样本中发现，并在原发灶和转移灶中同时出现。
该研究表明肝癌发病、转移与基因突变密切相关，而转移相关基因在原发肿瘤中即发生突变，并非在肿瘤转移过程中发生。此外，从碱基突变规律发现，突变除受黄曲霉素和内源代谢产物影响外，也可能与植物特定成分和塑料工业污染物有关。研究发现大多数基因突变并没有发挥关键作用，仅少数基因突变决定了肿瘤发病和转移，其中ＡＲＩＤ１Ａ、ＶＣＡＭ１和ＣＤＫ１４等基因突变最为关键。目前已经发现，１３％的肝癌患者发生ＡＲＩＤ１Ａ基因突变；ＶＣＡＭ１除了突变外，还在多数肝癌样本中表达下降。韩泽广表示：“与细胞增殖相关ＣＤＫ１４基因突变则会增强该基因功能，导致细胞生长加快，促进转移，可能是肝癌治疗新靶标。”该研究成果将为肝癌的诊断、治疗以及开发新型治疗药物奠定基础。
