近日，中科院上海生命科学研究院上海交通大学医学院健康科学研究所孔祥银研究组王志强博士等人发现KITLG基因突变引起家族性进行性色素过度沉着症。研究结果发表在国际主流杂志《The American Journal of Human Genetics》。

人类通过进化形成不同皮肤颜色。白种人皮肤是白色的，黑种人皮肤是黑色的，而黄种人皮肤则是黄色的。同一人种不同地区、不同个体，甚至同一个体不同身体部位肤色也有差别。 皮肤颜色改变也是常见的临床体征，涉及临床各科疾病。但是，决定皮肤颜色的分子机制并不是非常清楚。

家族性进行性色素过度沉着症是一种常染色体显性遗传疾病，患者在出生早期皮肤会出现色素沉着斑，且色素斑的数量和面积会随着年龄的增长而增加，病因并不清楚。孔祥银课题组对一个中国人家族性进行性色素过度沉着症家系进行了研究，发现引起进行性色素沉着的致病基因突变（sKITLGN36S）。进一步的功能研究表明, KITLG突变是一个获得功能性突变，能增加色素细胞黑色素的数量。这一工作加深了人们对皮肤颜色形成机理的认识，对于色素沉着性疾病的防治、化妆品的研发等都有指导意义。

该工作得到了国家科技部、国家自然科学基金委和中科院项目的支持。