4月17日是“世界血友病日”。今年的主题为“发出你的声音，疾病因你而改变”。活动日期间，中国血友病协作组副组长、附属瑞金医院实验诊断中心主任王学锋教授呼吁，提高血友病患者自我防护能力和优生优育知识刻不容缓。

　　据了解，上世纪50年代，附属瑞金医院王振义院士首先在国内成功诊断了第一例血友病患者。90年代中期，在王鸿利教授率领下，该院在国内首先将血友病等出血性疾病的基因诊断列为常规检测项目，惠及千余血友病家庭。据统计，仅今年第一季度，附属瑞金医院已对60个血友病家庭进行了基因诊断。

　　血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病，致病基因位于X染色体。因此，男性发病，女性多为致病基因携带者。患者除软组织、深部肌肉、关节出血，导致肢体僵硬、关节畸形外，皮肤、黏膜也容易出血。患者需终生注射凝血因子进行替代治疗。有效的治疗药物血浆源性凝血因子Ⅷ、凝血酶原复合物（含因子Ⅸ）不仅资源稀缺，而且价格昂贵。按发病率进行测算，全国实际患者人数可能高达十多万，且疾病具有遗传特性，导致患者家庭及社会经济负担极重。

　　血友病患者与正常女性生育子女，其男孩都为健康人，女孩则为致病基因携带者；女性基因携带者与正常男性生育子女，健康的男孩、女孩可能性50%，另一半为男患者或女性基因携带者。多年来，附属瑞金医院已成功开展血友病患者家系基因诊断超1000户，是世界上完成此项工作例数最多的单位。对优生优育，降低血友病的发病率，减轻患者家庭和社会的负担都有着积极深远的影响。

　　王学锋告诉记者，以往由于患者家庭对疾病的认识不足，疾病检测手段的不健全，导致一个家庭中甚至有多个患者，给患者自身、其家庭及社会都带来承重的负担。同时疾病也困扰着那些血友病的家庭成员，他们因担心疾病遗传而不敢生育，甚至影响了婚姻和家庭幸福。王学锋还强调：“血友病患者家系中相关女性应该明确自己是否携带血友病的致病基因，若未携带，则可正常婚育；若被确诊为致病基因携带者，则需在妊娠中期（孕18-20周）通过羊水穿刺，了解胎儿是否是血友病患者。借助相应的检测手段来阻止患儿的出生，是发展中国家减少血友病发病率、实现优生优育的最佳措施。目前瑞金医院开展的血友病产前基因筛查准确率超过99%。因此，尽管血友病是遗传性疾病，通过检验诊断手段，无论是男性血友病患者或女性致病基因携带者，都可能生育正常健康的孩子。”