近日，附属新华医院首例通过第三代试管婴儿技术阻断X连锁不完全显性遗传病的宝宝“梦梦”顺利降生。这个体重7斤2两的女婴，不仅圆了一对夫妇多年的“健康宝宝梦”，更标志着附属新华医院在罕见病遗传阻断与辅助生殖技术领域的多学科协作模式（MDT）取得重要突破，为更多罕见病家庭带来了科学希望。

该孕妇患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）——一种发病率仅为1:80000～1:56500的X连锁代谢遗传病，基因检测显示她本人及女儿就是OTCD基因突变携带者。小儿内分泌遗传代谢科邱文娟主任团队解释，此类X连锁不完全显性遗传病具有明确遗传规律：携带者母亲生育后代时，男性胎儿因仅含一条X染色体，若携带致病基因则必然发病，20%女性携带者也会发病。

附属仁济医院临床遗传中心团队为夫妇二人及“先证者”完成基因检测，完整建立了该家庭的遗传病家系图谱。随后，生殖医学中心王文娟主任团队评估后认为，通过胚胎植入前单基因病检测（PGT-M）——即大众熟知的“第三代试管婴儿技术”，可在胚胎移植前筛选出不携带致病基因的健康胚胎，从源头阻断OTCD的传递。

为确保诊疗万无一失，王文娟主任牵头组建了多学科协作团队，联合邱文娟（遗传代谢）、肖冰（遗传咨询）、邢金浩和孙昱（遗传实验室）等多领域专家共同制定方案——从促排卵方案制定、胚胎培养，到基因检测、移植时机选择，每一步都经过反复论证。

在胚胎实验室，梦梦的“胚胎阶段”得到了精心照料：她被置于先进的时差培养系统（TLM）中，实验室人员实时监测其发育动态；胚胎发育至第5天时，团队对5个胚胎逐一进行活检与基因检测。结果显示，仅有1个胚胎未携带OTCD致病基因变异——这个“幸运儿”正是梦梦。

为减少夫妇奔波、保障子宫内膜稳定，团队为梦梦母亲定制了人工周期方案，通过超声监测与血液检查精准把控移植时机。最终，在液氮中保存的健康胚胎被成功唤醒，顺利移植入母亲子宫。移植14天后，妊娠检测结果显示“成功受孕”——这个来之不易的“独苗苗”在母亲子宫里安了家。此后，附属新华医院胎儿医院孙路明主任团队为其进行了羊水穿刺，并由临床遗传中心开展了详细的产前诊断，多种方法联用再次确认其未携带致病基因变异，为母婴健康再添一道“安全阀”。梦梦顺利降生后第一时间的血氨检测结果正常，标志着OTCD遗传阻断彻底成功。