近日，上海交通大学医学院附属第一人民医院骨肿瘤科/上海市骨肿瘤研究所依托“上海市骨肿瘤专病数据库”及临床队列开展的骨肿瘤精准医学研究，在骨肉瘤免疫治疗研究与高危亚型识别方面取得了一系列阶段性进展，相关研究成果近期被国际高水平期刊录用。

3月28日，美国临床肿瘤学会（ASCO）旗下期刊JCO Precision Oncology在线发表了附属第一人民医院骨肿瘤团队与先声药业集团（先声诊断）合作完成的研究。团队前期依托临床队列成功建立了市一骨肉瘤分子分型，通过进一步扩大临床队列样本验证，整合转录组与甲基化数据，结合机器学习算法，构建了一个用于识别高危骨肉瘤亚型的诊断方法。该诊断模型在内部及外部验证队列中均表现出良好诊断效能，为骨肉瘤患者的风险分层与个体化治疗提供了有效工具，团队目前正与企业共同开发临床可用的精准诊断产品，推动科研成果临床转化。

此外，Cell 旗下期刊Cell Reports Medicine在线发表了团队与先声药业集团（先声再明团队）合作完成的研究成果。通过对临床队列的基因组、转录组和单细胞多组学数据整合研究，揭示了MTAP基因缺失在骨肉瘤免疫微环境中对免疫检查点抑制剂（ICI）疗效的影响机制，并提出通过调控蛋氨酸代谢提升免疫治疗反应的新策略，验证了PRMT5/MAT2A抑制剂药物在骨肉瘤中的有效性。下一步团队正积极推进同类药物进入临床试验，该靶点是合成致死机制抗肿瘤领域的热门靶点，全球各大制药企业均有布局，骨肿瘤专病队列的数据可有效支撑同类药物临床试验开展，实现“试验预备”。

据介绍，疾病临床队列的建立将极大缩短从基础研究到临床研究的转化过程。在上海申康医院发展中心的指导支持下，上海市骨肿瘤研究所牵头建设了“上海市骨肉瘤罕见病精准队列”与“上海市骨肿瘤专病数据库”。该队列收录了2000余例原发骨肿瘤患者，其中骨肉瘤单病种超过300例患者，覆盖随访时间超过十年，具有完整临床信息注释及多维组学数据，是目前国际上规模最大、数据最完整的骨肉瘤临床队列。依托该队列，研究团队于2022年发表了国际上首个骨肉瘤多组学分子分型研究(Nature Commun.)，识别出了具有极差预后的高恶性、高转移亚型 (MYC驱动型)，相关成果获得国际同行的重复验证及广泛认可。目前，针对该高风险亚型的国产创新MYC抑制剂已进入临床试验I期阶段。

该队列也已接入国家级数据共享平台，持续为科研机构和生物医药企业在机制研究、靶点发现及新药开发等方面提供数据支持与资源保障。截至2025年，已有来自全球20余家知名科研机构与医药企业获得数据使用授权，其中包括 St. Jude 儿童医院、哈佛大学附属Dana-Farber 肿瘤中心、麻省总院、德国癌症中心等国际知名医疗科研机构。