近日，附属第九人民医院正在进行全球首个基于基因编辑的先天性耳聋治疗临床试验。每1000名儿童中约有2名患有先天性听力损失。全世界有2600万人患有先天性耳聋。中国每年约有30,000名儿童出生时耳聋，其中60%与遗传缺陷有关，严重影响了他们的语言、认知和智力发展。

　　目前为止，还没有有效的药物（治疗先天性耳聋）。主要方法是人工耳蜗植入干预。但人工耳蜗存在诸多不足，例如在嘈杂的环境中对语音接受理解受限，音乐感知能力差。“随着生物医学的发展，基因疗法被认为是治疗遗传性耳聋最有前途的治疗方法之一。有几种策略，包括将健康的基因传递到聋人的内耳中以替换他们的患病基因。然而，这种疗法的效果会随着时间的推移而消退，患者可能需要反复注射以确保听力。基因编辑是治疗遗传性疾病的一种新方法，可以精确编辑致病基因，从根本上治愈基因组中的疾病。”上海第九人民医院院长吴皓教授说，他牵头的一个合作团队开发了一种基于RNA的编辑疗法，以治疗OTOF基因突变引起的听力损失。

　　OTOF是一种主要的耳聋基因，其突变导致儿童严重的听力损失和语言障碍。这是儿童听觉神经病变的主要原因。吴皓教授团队已经成功开发了一种靶向OTOF Q829X突变的基因疗法，该基因疗法具有基于单病毒递送RNA的编辑器。这种突变通常会导致先天性严重听力损失，在西班牙人群中发病率较高。基于RNA的编辑器是一种尖端的基因编辑技术，可以精确修改基因序列，恢复正常的蛋白质表达，而无需对基因组进行永久性改变。

　　“这种治疗已在动物实验中得到有效性和安全性证实，现在我们正在对具有这种基因突变的患者进行临床试验，可以通过一次注射到内耳来治愈。”吴皓说，“我们的研究发表在领先的期刊《分子治疗》上。目前，该基因疗法已被医院伦理委员会批准用于临床试验，医生正在招募患有OTOF Q829X突变相关耳聋的儿童进行治疗。”我们非常有信心，他们有望在治疗后恢复更自然的听力。“吴皓说。