陈先生患有家族性遗传疾病，他的祖父、父亲、叔叔等六位亲属，都患有一种先天性疾病，叫“多发性骨软骨瘤”。得了这种病，会出现骨骼畸形、躯体疼痛不适，陈先生自己就曾做过三次手术改善运动功能，所以他们婚后迟迟不敢备孕，担心孩子也会有这样的疾病。遗传性多发性骨软骨瘤，这是一种常染色体显性遗传病，胎儿患病概率约为50%，也就是说中“奖”概率很高。患了这种病，虽然不至于有生命危险，但会影响生活质量。

近日，小陈夫妇来到了附属瑞金医院不孕与遗传专病门诊。接诊医生李雁仔细看了陈先生的病史，并对他们夫妇俩进行了相关检查，重点对陈先生进行了遗传性多发性骨软骨瘤（HMO）的相关基因检测，结果发现，他的EXT2基因出现了一个致病性的杂合缺失，明确该突变为致病突变。

目前这种情况，李雁建议陈先生夫妇可以选择第三代试管婴儿。所谓第三代试管婴儿，就是在胚胎植入子宫前，进行遗传学检测（PGT），选择染色体核型正常、不含该遗传病的胚胎移植入子宫，从而孕育出健康宝宝。这项技术将生殖医学与遗传学有机结合起来，把遗传病的预防提前到了孕前阶段，在源头上控制出生缺陷，这就是第三代试管婴儿的创新之处。

陈先生夫妇决定一试，随即，附属瑞金医院生殖医学中心张爱军主任牵头组建了包括临床、胚胎实验室、PGT-M实验室等的专项治疗团队，为健康宝宝的顺利孕育保驾护航。

2021年7月，医生对小杨采取了促排卵措施，小陈的精子与小杨的卵子在体外顺利结合，经胚胎培养，共获得五枚优质囊胚，送检后发现，其中一枚胚胎的染色体和基因均正常，可以移植。2021年10月，杨女士进行了胚胎移植，这枚珍贵胚胎送入杨女士的子宫内，杨女士顺利地怀孕了。2022年3月，羊水穿刺结果再次证实，胎儿并不携带“多发性骨软骨瘤”致病突变。2022年7月，一个健康的女孩诞生了，她寄托着父母的希望，承载着家族的未来。