近日，上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科发表全国多中心临床研究论文，结果提示进展期延胡索酸水合酶（FH）缺陷型肾癌患者应用免疫联合靶向治疗方案疗效可观。研究结果在线发表于泌尿外科领域铂金期刊《欧洲泌尿外科杂志》，作者团队同期针对联合治疗策略配发了述评，这一研究发现为罕见肾癌亚型患者的治疗提供了新的思路。

FH缺陷型肾癌作为2022年世界卫生组织（WHO）新定义的一种罕见病理亚型的肾癌，其发病年龄偏早，侵袭性强，极易发生早期转移，患者预后不尽如意，临床诊治策略亟待探索。对于进展期FH缺陷型肾癌患者，现有系统治疗方案有限且存有争议，这决定了在筛查、诊断、治疗和随访等方面都需要特殊而全面的考虑，必须由专业团队负责这类患者的全程管理。

在附属仁济医院副院长、泌尿科主任薛蔚教授带领下，泌尿科张进教授牵头开展了一项全国多中心回顾性研究。该研究入组了来自北京大学第一医院、中山大学第一附属医院、浙江大学第一附属医院等全国15家临床医疗机构共77例患者，是迄今为止全球范围内报道的最大队列。

该研究发现国人独特的基因特征及临床表型，结果显示病理联合基因检测可显著提高诊断准确度，免疫联合靶向治疗方案是未来的方向，患者家系成员接受遗传咨询至关重要。

据悉，在此基础上，附属仁济医院泌尿科正在开展一项前瞻性标记物探索试验(NCT05243173)，以期为精准治疗提供更有力的证据。

上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科薛蔚教授、张进教授与黄翼然教授为论文共同通讯作者。泌尿科徐云泽博士、孔文博士和曹明博士为论文共同第一作者