2017年12月17日，附属九院第二届“关爱性发育异常疾病(DSD)”多学科合作义诊活动在该院门诊二楼举办。本次活动是由九院内分泌科联合整复外科、泌尿外科、妇科、辅助生殖科、检验科和超声诊断科等联合开展。DSD是一类疾病的统称，由于各种原因导致染色体性别、性腺性别和表型性别不一致，这种疾病大多与遗传相关，且多为疑难杂症，严重影响患者的身心健康。内分泌科乔洁主任医师团队联合整复外科、泌尿外科等学科，建立了DSD分子诊断的方法，依据不同病因给予患者个体化治疗，形成了具有九院特色的DSD诊治流程。

　　本次多学科义诊共接待来自国内外近40位DSD患者，病种涵盖了雄激素不敏感综合征、5α-还原酶缺陷、先天性肾上腺增生症、混合性性腺发育不良、卡尔曼综合征等多种疾病。

　　按照义诊流程，工作人员注重保护患者隐私，依次为患者进行抽血、B超检测，病史采集，心理咨询和生殖重建咨询等。义诊专家根据专业特长，协商讨论，共同为患者拟定长期治疗和随访方案。内分泌科乔洁、韩兵、朱惠，整复外科程开祥、刘阳，泌尿外科姚海军，妇产科孙桦、陈燕和超声诊断科邵兴然等医生参加了义诊。此次义诊规模比以往更大，分子诊断科宋怀东主任，辅助生殖科马猛、江抒恬、检验科和心理咨询专家等也加盟义诊。

　　此次义诊，前来咨询的都属罕见病患者。所谓罕见病是指那些发病率极低的疾病（万分之一以下），因此又称“孤儿病”。这些患者生来就面临“看病难”的问题，由于性发育异常疾病涉及多个学科，诊断和治疗非常困难，患者辗转于多家医院的多个科室仍然得不到合理的诊断和治疗。

　　近年来，随着多学科综合治疗(multi-disciplinary team, MDT)的兴起，涉及常见疾病尤其是肿瘤的MDT已经成为各大三甲医院的标配，但是涉及罕见病的MDT国内尚不多见。目前，国家对罕见病的重视程度在逐渐增加，每年都举行世界罕见病日宣传活动。通过举办性发育异常MDT义诊，九院性发育异常MDT团队已经接诊了数百名来自全国各地的患者，让他/她们得到专业的诊疗。在此基础上，逐步探索出针对这类罕见疾病的MDT诊疗模式，同时也希望能够借此唤起全社会对罕见病患者的关爱。