为进一步促进我国临床遗传学科的发展，规范遗传学专业管理，推进临床遗传性疾病医教研工作，为更多遗传病患者提供规范化的服务，近日，中国医师协会临床遗传学峰会暨2015年上海交通大学医学院附属新华医院遗传论坛在新华医院科教大楼隆重举行。

　　新华医院院长孙锟教授及小儿外科临床医学中心主任蔡威教授代表会议主办方先后致辞。此次峰会主题为“规范临床遗传病的诊断、治疗和随访”，邀请到了 夏家辉院士和王辰院士及来自各地的300余名专家学者共同参会，围绕人类遗传学及医学遗传学、转化医学、产前诊断、分子诊断等领域的热点问题展开讨论。大会开幕式由上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授主持。

　　中国人类与医学遗传学家、临床遗传学奠基者、中国工程院院士夏家辉首先作大会开篇主题讲座——《中国医学遗传科建设》。夏院士指出临床遗传学的核心 是“基因论”，是建立在临床各学科基础上的，有独立理论基础，知识体系，技术支持和医疗服务。他结合自身及其团队自1963年8月至今五十年的研究历程回顾了我国临床遗传学充满艰辛又卓越的发展历程。

　　中日医院院长、中国工程院院士王辰发表了题为“从药物基因组学、个体化医学到精准医学”的演讲。精准医学是一种新的、综合评估了个体的基因、环境和 生活方式差异后，所采取的疾病预防和治疗方法。王院士从定义、现状、走向及实践四个方面全面而生动地阐释了精准医学这一时下热门的医学概念，并呼吁大家行 动起来，共同推进我国精准医学体系的建立。

　　此外，由顾学范教授主编，来自全国20余家医院的近30位资深专家教授们历时两年共同撰写的《临床遗传代谢病》在会上举行了新书首发仪式。夏家辉院士、王辰院士为与会的专家代表邬玲仟、沈亦平、姜玉武、张知新、余永国、张惠文等授书。会议期间，各与会代表和专家深入探讨了临床遗传学行业发展的政 策、临床遗传学研究方向、临床遗传师资质培养、遗传咨询师考核与认证体系的建设、分子诊断临床应用规范、二代测序实验室资质认证以及遗传性疾病的远程平台 建设、科学基金与遗传病的基础研究等遗传研究与管理领域重大热点问题，同时还对国内产前诊断现状、产前唐氏筛查进展、无创产前筛查进展、基因芯片共识、遗传病的生化和酶学检测、二代测序临床应用等内容进行了热烈的学术交流。

　　临床医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。临床医学遗传学主要利用新的诊断技术来研究疾病与基因的关系，通过分子水平为疾病的早期诊 断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。此次大会的召开对我国临床遗传学的发展以及预防、医疗和健康管理水平的提高将起到很好的促进作用。