今年是母婴保健法实施20周年，又逢第11个“中国预防出生缺陷日”到来之际，由上海市儿童健康基金会、附属国际和平妇幼保健院联合主办，罗氏诊断支持的“预防出生缺陷”宣教公益活动项目于近日在上海正式启动。上海市儿童基金会名誉理事长谢丽娟、理事长李忠尧、秘书长叶家宪以及附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤、第一副院长兼围产科主任程蔚蔚、生殖遗传科主任徐晨明、检验科主任唐振华和奥运冠军陶璐娜、罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴等共同出席启动仪式。

　　谢丽娟在致辞中充分肯定“预防出生缺陷”宣教公益活动项目，她表示该项目的建立，对形成“政府主导、部门配合、专家支撑、社会参与、群众响应”的出生缺陷综合防控体系，将有积极的推动作用。

　　黄荷凤教授表示，随着社会与环境等因素影响，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众对孕、产前筛查的了解与重视，倡导公众主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作，控制“出生缺陷”的发生，提高我国民族素质。减少出生缺陷，预防比治疗更重要。据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元。

　　程蔚蔚教授指出：“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。”《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》，明确提出了出生缺陷的“三级预防”措施：一级预防，预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；二级预防，防止缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；三级预防是新生儿疾病筛查，避免致残，可降低致残率，减轻疾病负担。程蔚蔚教授进一步解释说：“三级预防只针对已经发生的出生缺陷所采取的治疗和补救措施，对于部分不可治愈的出生缺陷而言，效果和作用是微乎其微，但医学的发展也使得部分原来不可救治的缺陷儿得以矫正生长。无论如何，降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的一、二级预防。”

　　据了解，精准检测结果能有效指导临床决策。对于孕、产前筛查及诊断而言，检测结果的准确性直接关系到育龄人群备孕计划的制定以及孕期妊娠结局的决策，对有效降低出生缺陷发生率也起到决定性作用。因此，临床亟需精准的检测结果为医生提供准确的指导。唐振华主任指出：“从放射免疫法到电化学发光法，检测技术的革新为孕产前筛查及诊断带来了更准确的检测。电化学发光法凭借其高精确性、高灵敏性、高特异性的优势，成为应用最为广泛的免疫检测技术。目前，市场上诊断设备众多，性能不一，灵敏度和特异性是考量孕、产前检测设备的重要标准。”

　　此外，除了血液检测，基因检测是当下遗传性疾病筛查的一个热点。徐晨明主任强调：“生育健康相关的基因检测形成了贯穿生命发生、孕育、出生与成长过程的遗传病、不孕不育疾病的筛查与诊断技术体系。植入前胚胎遗传学诊断技术（俗称第三代试管婴儿技术）借助试管婴儿技术，是一种对胚胎行卵裂球/滋养层细胞或极体活检，作染色体和/或基因学检测，将无疾病胚胎植入子宫妊娠，并出生正常子代的技术，将遗传病诊断提前到胚胎植入子宫内膜前，避免怀孕遗传病胎儿时流产带来的心理压力，具有比产前诊断更大的主动权，剔除家族中传递的致病基因，得到完全健康的后代。”

　　活动主办方表示“预防出生缺陷”宣教公益活动项目的启动，旨在希望各社会组织、围产医学、检验医学等各界人士通力合作，共同推动孕、产前检测的普及推广，为保障中国育龄人群和新生儿的健康贡献自己的力量，强盛民族，造福家庭！