8月5日上午，由上海市优生优育科学协会（上海市妇幼保健协会）主办、上海市儿童医院承办的“2018首届上海儿童健康论坛”在上海市儿童医院泸定路院区报告厅隆重召开。

　　论坛的成立为该院与各区县妇幼保健院、基层医疗机构的儿科医护人员搭建了一个沟通交流的平台，同时也是深入贯彻落实国家卫健委提出的《健康儿童行动计划（2018-2020）》的要求，要建立符合儿童早期发展服务特点的产科、儿科（含新生儿科）、妇女保健科和儿童保健科等多学科的协作机制，提高基层妇幼诊疗水平和保健能力，促进母婴保健事业的发展。

　　在卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》中显示，我国新生儿出生缺陷率约为5.6%，而且呈逐年上升态势。在巨大的人口基数下，我国出生缺陷患儿的绝对数量十分庞大，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，每年国家和社会的经济负担高达数千亿元。在如此残酷的生育数据背后，无数家庭正承受着出生缺陷带来的不幸。随着现代医学的进步，所有学科在临床工作中都将面临遗传疾病的挑战。因此论坛上，上海市儿童医院启动了“儿童精准诊疗提升计划”，包括高危儿精准诊疗计划、儿童精准诊疗计划、儿童诊疗扩展计划三部分内容。高危儿精准诊疗计划，主要目标是实现儿童危重症，特别是新生儿危重症的精准、快速诊断。儿童精准诊疗计划，主要目标是提高儿童疾病，特别疑难疾病的诊断率，实现达到疗效最大化和副作用最小化的定制型个体化医疗模式，包括遗传病诊疗和遗传咨询两个方面。儿童诊疗扩展计划，主要目标是通过儿童疾病的症状前诊断为儿童健康服务。从高危儿精准诊疗，到儿童精准诊疗，再到儿童健康发展，实现有重点，有步骤，有方法地推进儿童健康事业的发展。

　　上海市儿童医院拥有国家临床重点专科医学遗传研究所，在曾溢滔院士领衔下在全国最早开展了基因诊断和临床分子诊断，也是国家卫计委批准的首批“遗传病高通量测序技术临床应用试点单位”之一，拥有国家卫计委临检中心认证的DMD基因检测合格实验室，其检测分析团队已发展为集染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体芯片、一代测序、多重链接探针扩增技术、动态突变检测技术及二代测序技术于一体的综合临床分子诊断平台，有力的推动了全院疑难罕见病例的临床诊断、治疗及临床科研工作。自2016年以来，检测容量持续增长，已服务近5000人次。“儿童精准诊疗提升计划”将主要基于二代测序技术，重点提升遗传分析和遗传解读能力，结合医疗信息化、分析智能化、大数据挖掘等几个方面，联合上海市妇幼保健中心、上海市生物信息技术中心以及国际知名的基因诊断机构，共同助力医院的临床部门提升精准诊疗的能力，帮助提高儿童疑难复杂疾病、罕见病、遗传病的诊治水平，为更多的人群服务。

　　上海市儿童医院院长于广军表示，期望通过“儿童精准诊疗提升计划”，可以使儿童健康服务体系进一步完善，儿童医疗保健服务能力不断提升，从而使儿童健康水平得到切实提高。依托于二代测序及拷贝数变异的检测，将更为准确有效的实施临床检测与诊断信息解决方案，实现“解码新生，造福家庭” 的宏伟目标。