3月6日晚，由共青团上海交通大学医学院委员会携手共青团上海交通大学人工智能学院委员会共同主办的聚“AI”成光，罕路同行——上海交通大学医学院第七届罕见病创新践行项目暨挑战赛启动会在医学院浦东校区西六学生活动中心319报告厅顺利举行。医学院团委书记游佳琳，附属新华医院儿内分泌遗传科主任、主任医师、研究员邱文娟，人工智能学院团委书记宋阳、助理教授吴超逸出席启动会。

游佳琳为大赛启动致辞。今年2月28日是第19个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。国际罕见病日前夕，国际顶级学术期刊Nature发表了由上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授与上海交通大学人工智能学院、医学人工智能研究院张娅教授、上海交通大学人工智能学院谢伟迪副教授领衔的联合团队的一项重磅研究成果——全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare。在国际罕见病日当天，两院院士、顶尖临床专家及AI学者齐聚交大人工智能学院，聚焦医学循证推理智能体前沿技术发展，发布DeepRare核心成果，为生物医药与人工智能交叉创新注入新动能，指明了方向。游佳琳指出，罕见病事业不仅需要薪火相传，更需要创新突破，她勉励参赛学子以本次比赛为契机，打破医学思维的局限，以跨学科的视角剖析罕见病复杂病症背后的逻辑，挖掘潜在的治疗路径，用前沿科技与专业知识为罕见病患者探寻切实可行的解决方案，期待真正源于临床、服务患者、可行可用的创新方案在此诞生、成长。

专题培训中，来自附属新华医院和交大人工智能学院的两位专家老师为同学们带来了干货满满的讲座。邱文娟以《罕见病的诊治现状》为题，从临床一线视角梳理了罕见病的基础概念与诊疗难点，尤其是遗传代谢性罕见病的病因、临床表现与治疗，依次介绍了中国人群罕见病名录（CCRD）为研究提供的本土化支撑，对比了传统生信工具与新一代AI系统（如DeepRare）的演进过程，并分享了基因治疗（如AAV药物）的里程碑进展，强调AI正推动药物研发从“经验驱动”转向“数据驱动” 。

吴超逸以《医学通才智能体系统构建》为题，详细介绍了AI大模型与智能体系统在医学领域的应用，重点以罕见病诊断为切入点，深入浅出地讲解了医学大模型从“单场景”向“通用型”的转变，重点介绍了罕见病诊断智能体DeepRare。该系统模拟医生诊疗思维，实时整合了40余个外部知识源，其诊断准确率显著优于传统工具及部分临床医生，为可循证、可解释的智能诊断开辟了新路径。

提问环节中，同学们踊跃发言，就AI模型在特定罕见病场景的应用、临床数据的获取与伦理等问题与专家进行了深入探讨。跨学科的交流不仅拓展了同学们的知识面，更帮助大家在传统诊疗模式中找到了新的突破点。

以AI为翼，拓展思维边界；以医学为基，筑牢知识根基。期待参赛成员在接下来的挑战中迸发出更多创新构想，以智慧与担当为破解罕见病难题贡献青春力量！

据悉，自2017年医学院举办首届罕见病创新践行项目以来，至今已成功走过六届历程。从最初的创意海报展示、创意策划比拼，再到创意短视频的制作，大赛始终在探索如何以更贴近临床需求、更具创新价值的实践形式，推动罕见病研究与治疗的发展。站在第七届的崭新起点，大赛迎来了一次非凡的跨越。本届比赛将目光聚焦于“人工智能+罕见病”这一前沿且极具潜力的领域，通过兼具明确科研价值与社会意义的选题方向，既立足临床实际，又面向未来趋势，引导同学们从真实的诊疗场景出发，运用AI技术精准回应临床痛点，以创新思维巧妙破解罕见病难题。活动自2月发布通知以来，吸引了来自医学院、人工智能学院、生物医学工程学院、设计学院等多个学院的学子踊跃参与，共有12支队伍报名，最终9支队伍脱颖而出。后续，各支队伍将在导师的指导下开展调研、查阅文献、产出成果，完成从问题分析到方案设计的完整探索，全方位提升自身跨学科研究与实践能力，并将于今年5月结项，通过展示答辩，接受专业评审的严格考量，角逐出最终的获奖队伍。