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2月29日上午，上海市卫生计生委在附属儿童医院启动了上海市首届罕见病宣传日活动。上海市卫生计生委副主任王磐石发布了《上海市主要罕见病名录(2016年版)》。上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授介绍了上海市罕见病防治工作。原副市长谢丽娟女士、上海市儿童医院曾溢滔院士以及市卫生计生委副主任王磐石共同启动上海市首届罕见病宣传日活动，寓意上海的罕见病事业正如一片四叶草小小的嫩芽，在社会各界关心关怀的浇灌下必将茁壮成长。 随后，大型罕见病咨询活动开始。上海市儿童医院上海医学遗传研究所曾溢滔院士和曾凡一所长领衔，来自儿童医院医学遗传科、内分泌科、血液（肿瘤）科、肾脏风湿科、心内科、消化科、皮肤科、耳鼻咽喉头颈外科等科室的10余位专家以及来自儿科医院、儿童医学中心的3位专家，共同围绕儿童罕见病为前来就诊、咨询的患儿及家长提供了咨询服务。谢丽娟、王磐石、李定国等领导慰问了参与此次咨询活动的专家和患儿家长。 据悉，上海市儿童医院上海医学遗传研究所研究发展了一整套遗传病分子诊断技术，在我国最早开展了苯丙酮尿症、血友病、DMD等遗传病的基因诊断和产前诊断工作。上海市儿童医院作为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一，在儿童遗传病的基因检测领域居国内领先地位。仅2015年，上海市儿童医院检测罕见病400余例，确诊近200例。其中，通过高通量测序检出的阳性病例包括遗传代谢性疾病在内的多种罕见病/遗传病。今年，上海市儿童医院还以医学遗传科为牵头科室成立上海市儿童医院罕见病诊治中心，联合内分泌科、泌尿外科、消化科、肾内科、普外科等相关科室，开展罕见病的临床治疗、实验室诊断及科研等工作，为罹患罕见病、遗传病以及各种疑难病的患儿提供多学科合作（MDT）团队诊疗服务。 为了促进社会对罕见病的认识，让更多的人了解罕见病的相关常识，市儿童医院还在国际罕见病日期间与上海电视台“医聊家”栏目合作，由中国工程院院士曾溢滔教授领衔，遗传所、新生儿筛查中心、内分泌科、消化科、血液科、肾脏科、心内科等相关科室专家特别录制了“罕见病”系列科普讲座。2月28日，首推了《院士与您聊聊罕见病》以及《曾凡一所长谈血友病》，2月29日当天，又推出了《儿童肾脏病中的高危罕见病》。据悉，有关节目今后还将陆续推出，以期提高公众对罕见病的认识。
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