日前，由附属新华医院儿研所顾学范教授负责并联合上海市７个单位共同完成的上海市科委重大课题“10种罕见病的流行病学及临床诊治规范研究”顺利通过课题验收及经费使用验收。

　　“10种罕见病的流行病学及临床诊治规范研究”课题是上海市科委“上海市２０１１年度科技创新行动计划”设立的重大课题。附属新华医院顾学范教授联合复旦大学、上海交通大学Ｂｉｏ－Ｘ研究院、复旦大学附属儿科医院、上海市儿童医学中心、瑞金医院及上海市儿童医院于2011年10月申请到该重大课题。

　　经过３年的共同努力，课题组采用高通量、多病种筛查技术（串联质谱技术）对314673例新生儿进行罕见病筛查，共确诊72例患者，14种疾病，总体阳性率1：4370，获得的罕见病疾病谱和患病率的数据可为政府部门制定统计上海地区的出生缺陷率、制定筛查病种政策、制定出生缺陷防治政策提供依据。同时建立了串联质谱溶酶体病酶活性检测方法、罕见病基因新一代测序技术及经典型苯丙酮尿症的无创产前诊断方法，将整体提高本市对罕见遗传病的诊治和预防水平。

　　据悉，该课题旨在通过串联质谱分析、酶活性分析、基因测序技术，建立新生儿疾病筛查系统和产前诊断方法，从而了解上海市１０种罕见病的发病规律及流行病学特征。针对10种罕见病基因建立高通量的新一代测序技术，对人群进行杂合子携带者检测，了解罕见病分子流行病学特征；同时建立起10种罕见遗传病的诊治规范方案并在全市建立罕见病的诊治协作网。