在这篇题为“44例重症联合免疫缺陷病（SCID）患儿的临床特征和基因图谱：来自中国上海报告（2004-2011）”的论文中，研究者阐述了2004年至2011年期间，我国儿童重症联合免疫缺陷病患儿的临床特征和基因突变特点，他们通过8年的临床工作积累，从性别组成、发病年龄、临床表现、造血干细胞移植及预后等方面分析了44例重症联合免疫缺陷病（SCID）患儿的临床特征及基因突变特点，并发现了11种国际上从未报道过的新型突变基因，由此更加丰富了重症联合免疫缺陷病突变的基因库。

　　据陈同辛主任介绍，重症联合免疫缺陷病是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病, 是以T 淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞数量减少或功能缺陷为特点的一组疾病。该病发病年龄早, 临床表现重, 预后较差, 如果未得到及时的诊断和治疗，患儿多在1岁内死亡。目前国外已经将该病列为“急诊病例”，一旦诊断明确需立即进行造血干细胞移植，及时为患儿赢得新生。

　　据悉，目前国际医学研究界尚无关于中国儿童重症联合免疫缺陷病的相关报道。由于该病属于罕见疾病，44例报道即便在国际上也属于大样本研究，陈同辛课题组的这项研究一经发表，即受到国际同行的高度评价。有关专家认为，该文对于了解中国重症联合免疫缺陷病患儿的临床特征及基因突变特点，以及针对其早期干预、早期治疗有着重要的参考意义。此文的发表也将对我国早期重症联合免疫缺陷病的诊断、造血干细胞移植和新生儿疾病的筛查以及婴幼儿健康的保障等项工作起到积极的促进和推动作用。

　　领衔这一研究的陈同辛主任是我国儿科临床免疫学著名专家，从事儿科临床疾病研究和诊治近30年，在原发性免疫缺陷病、免疫功能低下、反复感染、过敏性疾病和风湿病的诊断和治疗等领域中取得了显著的成果。他在国内率先开展了原发性免疫缺陷病的免疫分型和基因诊断，并在国外SCI期刊发表相关论著10余篇，承担了WHO的原发性免疫缺陷病脊灰病毒携带的调查，促成上海市少儿住院基金设立了原发性免疫缺陷病治疗专项基金，并于2006年利用造血干细胞治愈了国内首例原发性免疫缺陷病病患儿，填补了我国在这一领域的空白。