“孩子现在虽然脾气大了些，但我们却看到了希望的火花。”在广州妇儿中心增城院区的研究型病房内，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲满怀感激地说道。近年来，上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队与广州妇儿中心携手，为这位曾经默默承受病痛的小患者探索出了一条全新的治疗之路。

2月14日，上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队与广州妇儿中心院长周文浩教授团队合作，成功实施了中南地区首个RTT基因治疗研究者发起的临床研究。截至目前，溪溪的病情稳定，对治疗反应积极，为这一领域的探索迈出了坚实的一步。

精准基因疗法 点亮希望之光

溪溪今年六岁，父母回忆，她在一岁左右还能简单地叫“爸爸”“妈妈”，也能扶着东西短暂地走几步，但到了一岁半时，孩子出现了明显的倒退迹象：“频繁搓手，总是磨牙，原来会的走路和说话能力也都逐渐消失了。” 经过漫长的求医之路，最终在北京一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征。面对这一罕见且无情的疾病，传统的康复训练显得力不从心，而国外昂贵的治疗药物又遥不可及。

RTT综合征是一种严重的神经发育障碍，主要影响女性，发病率极低，但危害极大。患者常因X染色体上的MECP2基因突变而导致大脑神经功能异常，出现智力退化、语言和运动能力倒退等症状。

面对这一困境，仇子龙教授团队凭借近20年的科研积累，自主研发了腺相关病毒（AAV）载体，携带正常的MECP2基因，通过单次鞘内注射精准送达患者大脑。这一创新疗法如同一剂强心针，为RTT患儿带来了前所未有的希望。

形象地来说，AAV载体如同一辆能够快速抵达“事故现场”的消防车，药物通过脊椎鞘内通道直接进入脑脊液，“行驶”到大脑后，将正常的MECP2基因精准递送到受损神经元，补上缺失或异常的基因，修复神经细胞的功能，从而缓解患儿神经发育障碍的症状。

疗效显著 未来可期

在这次临床研究中，溪溪成为了首批受益者之一。经过一个月的密切随访，她的运动能力、进食能力和主动表达需求的能力均有了显著改善。从几乎不会自己走路到能放手走几步，从默默忍受饥饿到主动喊饿，这些变化让溪溪的家人看到了曙光。

“药物通过单次注射，即可达到长期获益的治疗目标，能极大缓解患者家庭的经济压力和治疗负担。”仇子龙表示，在此前动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）已显示出优于国内外同类产品的疗效和安全性，动物实验的生存期明显延长，运动功能也明显改善。

同时，广州妇儿中心也为此次临床研究提供了全方位的保障。研究型病房集伦理审查、风险监测、标准化操作流程于一体，由多学科团队密切合作，确保治疗的安全与规范。

随着研究的深入和临床试验的扩大，仇子龙教授团队和周文浩教授团队将继续携手并进，为RTT患儿探索更加成熟、普惠的治疗方案。他们相信，在不久的将来，这一创新疗法将成为RTT患儿的新希望，为他们点亮一个更加美好的未来。

来源：广州市妇女儿童医疗中心