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Nature Communications:一个新的预防心血管疾病的遗传突变

    桑格研究所的科学家们研究了罗伯塔莫斯(Mylopotamos)克里特岛(Crete)北部一支孤立的希腊人群,发现他们饮食中虽充满了动物脂肪,但是却能保持长寿和健康的原因。

    研究人员检测了250人的全基因组序列,结合之前获得的大约3200人的全基因组信息,发现了一种以前不曾发现过的具有心脏保护功能的新基因突变,rs145556679(DSCAML1基因的一个内区)突变。它与这些人体内较低水平的甘油三脂和极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL)有关。

    该基因突变很可能是罗伯塔莫斯人所独有的,美国宾夕法尼亚州凯斯特县内的孟诺教派人群(在食用富含脂肪的食物后体内甘油三脂水平依然较低)也具有相同的基因的另一种突变形式。

    本文共同一作Lorraine Southam说:“通过研究孤立人群,我们能找到一些高频的遗传变异,有时也能帮我们快速检测哪些基因突变可以引起疾病,最终解开复杂疾病的密码。”
    在统计孤立人口的遗传数据时,本研究采用了一种名为METACARPA的新软件,解决了个人与其他亲属之间相关性关系的统计挑战。

    研究小组的最终目的是,通过了解某一群体的遗传结构,发现新基因突变,为治疗心血管疾病寻找重要的医学相关的基因突变。
    原文链接:https://www.nature.com/articles/ncomms15606

 学科馆员

邓珮雯

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