6月1日中午，值第69个“六·一”国际儿童节之际，16级临床五年制三班的全体同学、辅导员和班导师顾鸣敏教授以及特邀嘉宾上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科常国营医师共同在医学院东院科教楼207举办了一场名为“唯爱与成长不可辜负”的罕见病分享会。活动还吸引了15级、16级临床医学专业的医学生们参加。全场40余名师生在两位老师引导下走进了罕见病患者这一群体，共同关注罕见病患儿目前的生活状态，面临的主要难题。交医易班-优才工作站 16级临床医学八年制王丹舒同学主持了本次活动。

　　16级临五三班的班导师、“医学遗传与胚胎发育”整合课程首席教师顾鸣敏首先向同学们介绍了目前全球和中国罕见病的防治概况。据估计，国际公认的罕见病近7000种，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。由于罕见病的发病率低，专门治疗罕见病的药物——孤儿药不仅种类少，而且价格昂贵，严重影响了该类疾病的治疗进程。我国的罕见病防治还处于起步阶段，近期国家卫生健康委员会等五部委联合公布了第一批罕见病目录，共121种。由于这些疾病患者可部分享受医疗保障，为他们带来了希望。

　　接着，本次活动的嘉宾——常国营博士与同学们分享两个临床罕见矮小症的案例，其中第一个案例是一个因生长激素受体异常所导致的身体发育缓慢，患儿身材矮小，智力正常，经临床和基因检测，最终确诊为Laron综合征。第二个案例是一个由于基因突变所导致的软骨发育异常，患儿智力正常，但肋骨、头面部、足部的骨发育异常。经基因测序，该患者是目前国内唯一一例由于EBP基因突变导致的X连锁点状软骨发育不全2型的案例。这两个案例的准确诊断，避免了患儿及其家族到处盲目求医问药的尴尬。在分析完临床案例之后，常医生也对这2个罕见病的无药可治而感到无奈和痛心。但她相信，经过全球医务工作者的不懈努力，一定能攻克罕见病。她最后引用了毛泽东主席的一句话：现在努力学习、将来努力工作，勉励医学生们“关注罕见病，你我共同努力”。

　　听完两位嘉宾的分享，同学们表示现在要好好学习，好好实践，将来让每一个小朋友健康地、快乐地、幸福地成长。

　　活动最后，嘉宾们精心挑选的2本由罕见病患者或家属撰写的医学人文书籍：《妞妞：一个父亲的札记》和《痛并明白着：一个渐冻人医生对生命的温情凝望》分别分发给两名幸运的同学。