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附属瑞金医院于颖彦团队研究入选2019年度 “中国生物信息学十大算法和工具”

发布日期:2020-02-17 15:00:59   点击数:

为推动我国生物信息学的学科发展和创新研究,充分展示和宣传我国生物信息学领域的重大研究成果,2月14日,由《基因组蛋白质组与生物信息学报》(Genomics,Proteomics& Bioinformatics,简称GPB)组织评选的2019年度“中国生物信息学十大算法和工具”公布,上海交通大学韦朝春和附属瑞金医院于颖彦团队共同研究发表的HUPAN: a pan-genome analysis pipeline for human genomes成功入选。

该研究主要对人类基因组的泛基因组进行分析。人类参考基因组仍然不完整,尤其是对于那些可能具有重要功能的特定人群或特定个体的区域。课题组开发了人类泛基因组分析(HUPAN)系统来构建人类泛基因组,研究将其应用于185个深度测序和90个已组装的汉族基因组,并检测到29.5 Mb新的基因组序列和至少188个新的人类参考基因组(GRCh38)中缺少的蛋白质编码基因。该研究可能是与人类基因组相关的生物医学研究(例如癌症基因组分析)的重要分析来源。

GPB于2003年创刊,是由中国科学院主管、中国科学院北京基因组研究所/国家生物信息中心与中国遗传学会共同主办的英文学术期刊,由Elsevier金色开放获取(Gold Open Access)出版。刊载来自世界范围内组学、生物信息学及相关领域的优质稿件。现为中国科学引文数据库(CSCD)和中国科技论文与引文数据库(CSTPCD)核心期刊,被SCIE、PubMed / MEDLINE、Scopus等数据库收录。

原文链接:https://doi.org/10.1186/s13059-019-1751-y