附属医院动态
附属新华医院为2岁儿童治疗遗传代谢病
      2023-06-13

 不久前,一对焦急的夫妻带着年仅2岁的儿子童童(化名)来到了附属新华医院邱文娟主任专家门诊就诊。童童生后三个月内是一个人见人爱的白胖宝宝,左邻右舍都夸童童爸妈喂得好。但是,不知从何时开始,童童的脸越来越圆,四肢越来越细,肚子反而越来越大,活像一个“洋娃娃”。

起初,童童妈妈咨询了家里的老人,认为小朋友的肚子大一点是正常的。但是,随着童童一天天长大,他开始出现持续腹泻、流鼻血,相比其他同龄小朋友,童童的个子也越来越矮,每次体检医生都说他不达标。

一岁半时,童童感冒了,到当地医院检查,医生检查发现童童的肝脏居然大到了肚脐下,抽血检查发现肝酶明显升高,还有低血糖、高血脂、高尿酸等多种指标异常,基因检测显示童童患有糖原累积病I型。当地医生告诉童童爸妈,这是一种遗传代谢病,暂时无药可治,宝宝可能活不到成年,要做好心理准备。

 童童爸妈听到这个消息的时候差点崩溃,但又不甘心宝宝就这样被判了死刑。通过网络搜索,童童爸妈看到附属新华医院邱主任擅长儿童遗传代谢病的诊疗,遂怀揣着希望来到了上海。

 这次,邱主任终于给了童童爸妈不一样的回答。她告诉童童爸妈:“这个病目前的主要治疗方法是饮食治疗来避免低血糖。为预防低血糖,需要每日给予4-5次生玉米淀粉治疗。只要积极治疗和精心护理,童童肯定可以顺利长大,可以结婚、工作,过正常人的生活。”

 童童爸妈听到邱主任的回复,心头的大石头终于落下了。接下来的一周,童童一家在附属新华医院儿内分泌遗传科病房接受了糖原累积病住院治疗和营养管理培训,包括生玉米淀粉喂养、饮食禁忌、膳食中不同组分的计算、24小时血糖监控以及酸中毒等急性期的急救措施。

 半年后,童童一家再次来到了邱主任的门诊。现在的童童长高了,肚子不大了,鼻血不流了,连头发都茂密了,检查结果都有了明显的改善。一家人神采奕奕,重新找回了幸福的方向。