附属胸科医院专家团队在EGFR基因突变研究中取得新进展
2019-02-28 浏览( 来源:胸科医院 
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2月26日,附属胸科医院肿瘤科主任陆舜教授领衔团队在美国《胸部肿瘤学杂志》(Journal of Thoracic Oncology)上在线发表了临床研究“超万例大样本NGS分析,揭示EGFR/ERBB2种系突变发生率及其与肺癌发生的相关性(EGFR and ERBB2 Germline Mutations in ChineseLung Cancer Patients and Their Roles in GeneticSusceptibility to Cancer)”的最新成果(影响因子10.336)。陆舜主任为论文的通讯作者兼第一作者,肿瘤科副主任医师虞永峰为论文的共同第一作者。该研究全面揭示了中国人EGFR/ERBB2基因突变情况,表明中国肺癌患者可能携带独特的基因突变模式。

吸烟和空气污染被认为是中国肺癌最重要的危险因素,而对于肺癌发生的遗传决定因素目前仍然认识较少,尤其中国人群中EGFR和ERBB2基因突变的频率及其与肺癌遗传相关性的作用尚未有报道。胸科医院的陆舜教授带领团队运用新一代基因检测方法,对12833例中国肺癌患者进行了回顾性分析,在14例患者中鉴定出8种EGFR杂合种系突变,1例患者中鉴定出ERBB2种系突变。这些患者中5例有癌症家族史,表明EGFR基因突变可能与肺癌的遗传患病风险相关。研究团队同时在体外运用肺癌细胞进行分析,首次证实了携带EGFR种系基因突变且无其它EGFR驱动突变的患者也可能从EGFR TKI靶向药物治疗中获益。这项研究既为中国人肺癌遗传易感性研究提供了重要思路,也为遗传性肺癌的预防和诊断带来启示,同时还为EGFR基因突变患者TKI药物治疗进行了指导。

 

 

 

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